尿道下裂

　　1、内分泌因素 部分病例雄激素受体和5α-还原酶缺陷。也有发现在人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin，HCG)刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群，提示尿道下裂患者的下丘脑-垂体-性腺轴不正常。

　　2、环境因素 有研究发现在妊娠早期用过黄体酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高，同时有研究表明，尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加。这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。

　　3、染色体异常 在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高，其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。

　　4、基因突变 发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因，性别决定基因，5α-还原酶基因，抗苗勒管激素基因，CYP21B基因的突变。

　　1、阴茎头型 尿道口位于冠状沟腹侧，常呈裂隙状，有的可并发尿道狭窄，背侧包皮长，腹侧无包皮及系带。阴茎头裸露，较细小且稍扁宽，呈球状。阴茎向腹侧弯曲，但程度较轻，多不影响性交及排尿。

　　2、阴茎型 尿道口位于冠状沟至阴茎阴囊交界处的任何部位的腹侧，尿道口远侧端的尿道板分开，不形成管状，阴茎向腹侧弯曲，尿道口愈靠近侧弯曲愈严重，影响性交及排尿，也影响生育。阴茎头及包皮形状与阴茎头型尿道下裂相同。

　　3、阴茎阴囊型 尿道口位于阴囊的正中线上，阴囊常呈分裂状似女性大阴唇。尿道口远端形成纤维索。阴茎弯曲严重，需蹲位排尿。阴茎短小而扁平，有的甚似女性阴蒂，有的睾丸未降入分裂的阴囊或形成阴茎阴囊转位。

　　4、会阴型 尿道口位于会阴部，阴囊分裂、发育不全，可合并隐睾，阴茎小而弯曲，极似肥大的阴蒂。整个生殖器发育似女性外阴，以致被不少父母误认为女性。需蹲位排尿。

　　一、17酮类固醇检查，若尿内17酮类固醇升高，说明肾上腺皮质增生，诊断女性假两性畸形的可能性最大。若尿内17酮类固醇正常，尚不能排除女性假两性畸形的可能性。需进一步检查。

　　二、性染色质(sex chromatin)检查，通常取口腔黏膜上皮、阴道黏膜上皮或白细胞，经特殊染色后检查。细胞核膜的内面，有直径0.5～1.0µm染色质团突起，呈鼓槌状，为性染色质。男女之间有明显差别。临床上用来鉴别性别的标准为女性性染色质阳性在10%以上，为阳性;而男性在5%以下，为阴性。若性染色质为阳性，可否定尿道下裂，肯定为女性假两性畸形或真性两性畸形。性染色质为阴性，尚不能确定尿道下裂，应做进一步检查以与真性两性畸形相鉴别。

　　三、性染色体检查，染色体检查比染色质检查更可靠。若为XX，则为女性，可排除尿道下裂。若为XY，除有尿道下裂的可能外，应做进一步检查以与真性畸形相鉴别。

　　1、腹部B超，检查有无卵巢，子宫等。

　　2、内镜检查，若在后尿道看到阴道窝，表明有女性生殖道存在;若看到精阜，表明为男性生殖道。如二者均存在，除表明有尿道畸形外，同时有生殖道畸形存在。则需继续进行检查。

　　3、剖腹探查及性腺活检，通过以上检查，若17酮类固醇正常，性染色质为阴性，性染色体为XY时，需行剖腹探查及性腺活体组织检查，才能与真性两性畸形相鉴别。

　　尿道下裂一般都需手术治疗。手术的目的是：矫正阴茎畸形，伸直阴茎;重建尿道;切除多余包皮，阴茎头整形使之外观尽量完美。通过手术恢复其正常排尿和射精功能。

　　尿道下裂的整形手术已有100多年的历史，手术方法也已有200余种。每种方法各有长短，归纳其手术方法主要为一期成形术及分期成形术两大类：一期成形术是矫正阴茎下曲畸形和重建尿道于一次手术完成;分期手术是先矫正阴茎下曲畸形，并作好包皮皮肤的转移，待6～12个月后，再施行尿道重建的手术。手术方法的选择应根据尿道下裂的类型、病人的具体情况、手术者的经验与习惯灵活掌握。一般来说，阴茎型尿道下裂可采用一期手术，阴囊型及会阴型尿道下裂则根据情况分别采用一期或分期手术。关于手术的年龄，各家意见尚不统一，多数学者认为学龄前应完成全部治疗。

　　一、尿道下裂最佳治疗年龄

　　一般情况下阴茎适当发育对重建尿道比较有利。国外在患儿半岁左右就开始手术，由于黄种人自身发育情况的限制，以及护理条件、术后家庭健康支持等所限，陈绍基教授一般建议一岁半左右开始手术。这样可以在孩子懂事之前解决问题，能够避免给患儿造成过大的心理影响。但手术时间并不是绝对的事情，主要依据是阴茎发育的局部状况。对于阴茎发育情况好的孩子可以在一岁左右手术治疗，对于重型尿道下裂中需要分期手术的病人也建议第一次手术的时间在一岁左右开始，这样可以给二期手术留有更为充分的时间。所以建议在生后明确尿道下裂诊断之后不一定等到最初医生所说的年龄再就诊，而是在一岁左右再找专科医生就诊，结合患儿情况和医生情况衡量手术时机。

　　二、尿道下裂修复手术前应该做什么准备

　　1、有尿路感染者，术前必须严格控制感染。

　　2、术前3天每天用肥皂水清洗会阴部，并用洗必泰湿敷。

　　3、阴茎过小者，适当应用男性激素治疗，待阴茎发育后，再行手术。

　　4、详细检查尿道口的位置，正确估计阴茎伸直术后尿道口回缩的位置，同时测量包皮、阴茎及阴囊的皮肤是否可以利用。通过综合判断，决定采用一期或分期手术以及何种手术方式。

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　　手术矫正阴茎弯曲及尿道成形后，病人能站立排尿，并能在阴道内射精。总的来说，外形美观和防止瘘仍是各种成形手术需要高度重视的问题。

　　常见的并发症有尿瘘、狭窄、伤口感染裂开等，防止并发症的发生是获得成功的诀窍。术前充分准备，术中精细操作，术后小心护理，可减少并发症的发生。

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