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小儿脑白质海绵状变性综合征检查诊断:

  一般血常规、尿常规、便常规检查结果均正常,脑脊液检查正常。

  1、脑CT、X线颅片检查:可见脑水肿等异常改变。

  脑水肿临床表现为:颅内压增高和脑疝的表现,有呼吸、神志变化和精神症状。小儿可有高热和抽搐。

  2、脑电图:无特异脑波改变。

  3、眼底检查:见视网膜萎缩,色素性视网膜变性。

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