小儿脑白质海绵状变性综合征

　　(一)发病原因

　　小儿脑白质海绵状变性综合征病因尚未查明，一般认为是常染色体隐性遗传。

　　常染色体隐性遗传：一个人必须有异常等位基因的两个拷贝才会出现常染色体隐性遗传病。某些人群中可有高比率的杂合子或携带者，原因是有建立者效应(该人群起源时成员很少，其中一人为携带者)，或是因为祖先给了携带者某种选择优势(例如镰状细胞贫血中，杂合子个体不会生疟疾)。

　　(二)发病机制

　　病理改变有严重脑水肿，脑重增加，体积增大，变软，脑回变平。脑皮层原浆性星形细胞高度肿胀，形成空泡状。脑白质中，水肿波及细胞外区，空泡见于细胞外区和髓鞘板层内，故称海绵样变性。晚期有严重的脱髓鞘和胶质增生。

　　脱髓鞘：脱髓鞘疾病是一大类病因不相同，临床表现各异，但有类同特征的获得性疾患，其特征的病理变化是神经纤维的髓鞘脱失而神经细胞相对保持完整。髓鞘的作用是保护神经元并使神经冲动在神经元上得到很快的传递，所以，髓鞘的脱失会使神经冲动的传送受到影响。临床表现为：

　　(1)精神症状：如易激动，强哭，强笑，记忆力减退等;

　　(2)构音障碍或语音轻重不一;

　　(3)视力障碍;

　　(4)感觉减退或感觉异常;

　　(5)肢体活动不利或瘫痪;

　　(6)小便障碍，阳痿等。

　　小儿脑白质海绵状变性综合征发病早，患儿在出生后2个月内有呕吐，哺乳困难，伴惊厥发作，渐渐出现瘫痪。有的患儿刚开始的时候不能把头竖起来，出现进行性痉挛双瘫。

　　1岁以后肌张力增加，呈去皮质强直状态。声、光、触觉等刺激时可出现角弓反张。

　　去皮质强直(decorticate rigidity)：表现为上肢屈曲内收，腕及手指屈曲，双下肢伸直，足屈曲。多因双侧大脑皮质广泛损害而导致的皮质功能减退或丧失，皮质下功能仍保存。常见于缺氧性脑病、脑炎、中毒和严重颅脑外伤等。

　　角弓反张：是指项背高度强直，使身体仰曲如弓状的病症。

　　2岁后视力丧失、视神经萎缩。

　　本病征特点之一为头围增大、骨缝分离，在病情开始2～5个月的时候即可发生，快速进行达数月之久，2岁后增大速度放慢。病渐加重，惊厥、出汗、高热、呕吐，多在4岁死亡。也有初生即发病，肌肉松弛、嗜睡、吸乳和吞咽困难，可于数周内死亡。另一些起病较晚，5岁开始出现进行性智力低下、小脑征、视力障碍、视神经萎缩和色素性视网膜变性。

　　根据临床特点头围过大，肌张力低以后增高，去皮质强直，视神经萎缩，惊厥发作，脑脊液正常，脑电图无特异性等诊断。

　　一般血常规、尿常规、便常规检查结果均正常，脑脊液检查正常。

　　1、脑CT、X线颅片检查：可见脑水肿等异常改变。

　　脑水肿临床表现为：颅内压增高和脑疝的表现，有呼吸、神志变化和精神症状。小儿可有高热和抽搐。

　　2、脑电图：无特异脑波改变。

　　3、眼底检查：见视网膜萎缩，色素性视网膜变性。

　　小儿脑白质海绵状变性综合征尚无有效的治疗方法。一般采用对症治疗，用苯巴比妥控制惊厥，物理降温，控制高热，有脱水者静脉补液等。

　　物理降温：

　　1、酒精擦浴：用25%-50%酒精擦浴.用酒精擦洗患者皮肤时，不仅可刺激高烧患者的皮肤血管扩张，增加皮肤的散热能力;还由于其具有挥发性，可吸收并带走大量的热量，使体温下降、症状缓解。具体方法是：将纱布或柔软的小毛巾用酒精蘸湿，拧至半干轻轻擦拭患者的颈部、胸部、腋下、四肢和手脚心。擦浴用酒精浓度不可过高，否则大面积地使用高浓度的酒精可刺激皮肤，吸收表皮大量的水分。

　　2、湿敷：湿敷帮助降低体温。热的湿敷可退烧。但是当病人觉得热得很不舒服时，应以冷湿敷取代。在额头、手腕、小腿上各放一湿冷毛巾，其他部位应以衣物盖住。

　　3、泡澡：婴儿应以室温的温水池澡。另一种方式则是以湿毛巾包住婴儿，每15分钟换一次。

　　病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：

　　婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

　　孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。