小儿磷酸酶过少症

　　本病多为常染色体隐性遗传性疾病，少数显性遗传，病因不完全清楚。疑似因体内碱性磷酸酶不足或成骨细胞和软骨细胞的功能不良，所产生的软骨基质和骨样组织性能不佳，碱性磷酸酶的形成减少，钙盐不能正常地沉着。

　　常染色体隐性遗传通常有以下规律：

　　(1)假如父母正常，孩子受累，那么父母都是杂合子，并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累，1/2是杂合子，1/4正常。

　　(2)受累者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子。

　　(3)受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累，1/2是杂合子。

　　(4)两个受累者结婚生出的孩子都将受累。

　　(5)男女受累的机会均等。

　　(6)杂合子表型正常，但属携带者。假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致(例如酶)，那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少。假如已经知道突变的部位，分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体。近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用。有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因。

　　常染色体显性遗传，是指缺陷基因呈显性表达，50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病。通常有以下几条规律：

　　(1)受累者的父母中有一方受累;

　　(2)受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均数相等;

　　(3)父母中有一方受累而本人未受累时，他的子孙也不会受累;

　　(4)男女受累的机会相等;

　　(5)受累者子女中出现病症的发生率为50%。