苯丙酮尿症

苯丙酮尿症点评：

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宝宝年龄：

孩子出生三个月之后发现他身上长很多一点点的小红点，我们当时还以为是他出了一些皮疹，我们就带他去看医生，医生看了之后说可能不是湿疹，还问我们孩子的尿液是不是有一股很特殊的气味，就像鼠尿一样，我们哪问过鼠尿啊，所以当时压根就回答不上，后来是经过了化验才确诊是苯丙酮尿症。

症　　状：惊厥呕吐
治疗费用：100～500元

发表时间：2012-01-30 17:48:21 回复(0)有用(2)

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宝宝年龄：

可以移植肝脏，因为孩子是因为肝脏功能缺陷。但目前这技术未被推广且不成熟。脏器官移植并不是我们想想的那么简单，割下块换了就OK。即便找到合适的脏器移植后，再合适的脏器也会产生反应，且移植反应器过后仍然会用药物来维持脏器在体内系统的平衡，这要比吃点特奶和特殊食品花费高的多。当然，为了给孩子治病，花点钱不是问题，治病是要看效果的。

症　　状：惊厥智力发育迟缓呕吐
治疗费用：500元以上

发表时间：2011-12-26 17:55:57 回复(0)有用(1)

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宝宝年龄：

如果不幸的了此病，也不要过分担心，平和的心态面对，这是千余种遗传疾病中唯一可以有较好治疗效果的病种。通过合理的食疗，孩子会跟正常人一样一样的，当然，这需要您的耐心和作为父母对孩子的关爱。为了孩子的健康，做家长的辛苦点又如何呢？没关系，别担心，祝全家健康平安。

症　　状：惊厥智力发育迟缓
治疗费用：500元以上

发表时间：2011-12-26 17:54:15 回复(0)有用(2)

7744732

宝宝年龄：

建议尽快复查，有的结果不是十分确定，需要再次检测，甚至多次检测，这样比较准确，保险一点。假如确实是PKU的话，我希望你们一家能面对现实，苯丙酮尿症(PKU)并不可怕，关键是做父母的要有恒心和信心，共同努力将孩子培养好。要尽快去看，千万别拖时间了。
 

症　　状：儿童精神运动发育异常
治疗费用：500元以上

发表时间：2011-12-26 17:52:39 回复(0)有用(0)

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宝宝年龄：

我老公四叔家的儿子精神上有问题，头发黄脸白，今年已经十八岁了，犯病会打人，被送进了精神病院，老公他爷爷的弟弟的孙子四周左右的时候诊断出是苯丙酮尿症，也是头发黄脸白，是遗传病，但是只有父母双方都有这种隐性基因的携带者所生出的孩子才有四分之一的可能性。

症　　状：精神障碍易激惹智力减低
治疗费用：500元以上

发表时间：2011-11-19 21:42:27 回复(0)有用(0)

7745642

宝宝年龄：

苯丙酮尿症患者只要从小被筛查出。然后接受特殊食品治疗，就行了，智力不会出现问题。之所以会有智力落后的情况出现，是因为没有及时被筛查出来，从小吃普通食品，造成的，而且这种情况是不可逆的，一旦出现，无法解决。 苯丙酮尿症一般在婴幼儿时期对人的智力影响较大。大脑发育完全后就没什么影响了。

症　　状：智力减低
治疗费用：500元以上

发表时间：2011-11-19 21:40:53 回复(0)有用(0)

7745633

宝宝年龄：

第一次的检查值不能当真的，有好多人复查时就正常了，听说有种叫暂时性高苯丙氨酸血症，是由于新生儿体内的苯丙氨酸经化酶(PH)不成熟引起的，我家宝宝也是，第一次PH值有200多，正常的是＜120，我担心了好久，复查时却正常了，但如果确诊了，就应该越早治越好 ，虽不好治，但要有信心。加油！

症　　状：惊厥智力减低呕吐
治疗费用：500元以上

发表时间：2011-11-19 21:37:52 回复(1)有用(3)

7745729

宝宝年龄：

我儿子4月28号出生的，前几天医院打电话给我说，检查出孩子可以患有苯丙酮尿症，让带着孩子去医院再检查一次，然后我们去了，化验了血。医生说一星期以后去医院拿检查结果，然后再找大夫，我今天去了，结果是拿到了，可是医生下午四点就下班了。我打听一下，说还要等一个星期再去医院，又要让我等7天，单子我也看不懂，我现在心里不怎么踏实。
 

症　　状：智力减低
治疗费用：500元以上

发表时间：2011-11-11 10:46:38 回复(0)有用(0)

7745731

宝宝年龄：

楼上的，我侄女也得了这个病。头发黑。但是嗜睡。有时伴有多动。反映慢。哭起来没完。肯定是不舒服的表现。需要正面面对。一般不会误诊。得这个病是有几率的。在中国好像是1/16000。是因为基因传递。也就是遗传。应该是你们两个人都带有一个发病基因。然而一个基因是不会发病的。所以你们两个不会得这个病。如果你们两个人的基因都遗传给了孩子。那么孩子就有了两个基因。也就是会得这个病。孩子被遗传到两个发病基因的几率是1/4。所以你的大女儿没有事。后期治疗比较辛苦。不然会影响孩子的智力发育。比较麻烦。同情。

症　　状：智力减低
治疗费用：500元以上

发表时间：2011-11-11 10:44:15 回复(0)有用(0)

7745725

宝宝年龄：

宝宝（女）出生已经23天了，今天医院打电话说怀疑宝宝得了苯丙酮尿症，PA值高达233，让我们去复查，真的是苯丙酮尿症吗？查了电脑，也没发现宝宝头发变黄，尿也不臭，大小便和食欲也正常，大女儿也没事，我们会尽快去复查，孩子没有满月，对智力的损伤还是很少的，等真的出现外显的症状的时候，孩子的智力就已经受影响了。

症　　状：智力减低
治疗费用：500元以上

发表时间：2011-11-11 10:43:02 回复(0)有用(8)

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