牙冠呈半透明乳光色

　　遗传性乳光牙本质又称遗传性牙本质发育不全，俗称大黄牙，是一种常见的口腔疾病，儿童发病率约为1/7000.其主要表现为牙本质的钙化异常和缺陷，牙釉质发育正常，但易从牙本质表面分离脱落，使牙本质外露而致牙冠磨损。患者牙齿萌出时，其形态大小可正常，但牙冠呈微黄色半透明，并逐渐变成乳光色或浅黄色外观。

　　本病为常染色体显性遗传，乳恒牙均可受累。引起本症的编码基因是位于4q13.本症有部分患者还同时伴有全身骨骼发育异常，故有人认为本病与中胚层发育异常有关。

　　本病一般表现为常染色体显性遗传方式，患者子女患病概率为1/2。DSPP基因的突变是导致该病的原因。由于牙齿是在出生后出现，可以利用产前基因诊断方法判断胎儿是否有致病基因及出生后是否发病。

　　与遗传性四环素牙相鉴别，用紫外光灯照射四环素牙可观察到激发荧光，可与遗传性乳光牙本质鉴别。