长头巨脑

　　本病征临床上以新生儿期即有身体发育显著增长，并有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征。

　　患儿出生体重与身长大于正常儿，生后4～5年内生长迅速，然后生长似渐接近正常和稳定，然而测量值仍在同年龄平均值两个标准差以上。本病征表现特殊，呈巨颅、长头、眼距过远，先天愚型样斜眼裂、特殊面容，下颌突出，腭弓高耸，精神发育迟滞、有动作笨拙或共济失调。有时可有肥胖、抽搐、异常手皮纹(指三角a-b间总指脊纹数增多，大鱼际纹和指纹以斗形纹多见)，但也有否认皮纹理异常的报告。

　　根据临床表现特点和实验室、辅助检查确诊，有阳性家族史有利于本症诊断。

　　与先天愚型相鉴别，实验室检查有21-三体可助鉴别。另外也应该与长头畸形及头大畸形鉴别。

　　长头畸形：颅狭症的表现之一为舟状头畸形，又称长头畸形，单独由矢状缝早期闭合引起，是颅缝早闭中最常见的头颅畸形，约占40%～70%.

　　头大畸形：颅脑先天畸形可导致多种颅脑的形态改变和不同的神经系统功能障碍。头大畸形(macrocephaly)很少见。大脑异常增大，初生时即可有1500克(正常390克)，或生后迅速增大。前囟常较大，闭合延迟。