肌肉发育不良

　　1、肌细胞膜电位异常：如周期性瘫痪，强直性肌营养不良症和先天性肌强直症等;

　　2、能量代谢障碍：如线粒体肌病、脂质代谢性肌病和糖原累积症等均影响肌肉的能量代谢而发病;

　　3、肌细胞结构异常：如各种肌营养不良症、先天性肌病、内分泌性肌病、炎症性肌病和缺血性疾病等。

　　一、临床症状

　　1、肌肉萎缩;

　　2、肌无力 指骨骼肌力量下降。肌肉疾病和神经-肌肉接头疾病所致的肌无力一般双侧对称，累及范围常常不能以某一组或某一根神经损害来解析;

　　3、不耐受疲劳 指达到疲劳的运动负荷量下降，行走短距离即产生疲倦感，休息可缓解。见于重症肌无力、线粒体肌病、脂质沉积性肌病;

　　4、肌肥大与假肥大 是指病理性的肥大。先天性肌强直症患者可伴有肌肉肥大，但肌力减弱。假肥大型肌营养不良症可有腓肠肌等肌肉肥大，这是由肌纤维的破坏导致的脂肪和结缔组织的反应性增生所致，故称假肥大。肢端肥大症早期肥大，晚期肌萎缩。先天性偏则肥大主要表现为一侧面部肥大，或者一侧面部于同侧身肥大。

　　5、肌肉疼痛与肌压痛 最常见炎性肌病。

　　6、肌肉强直 见于先天性肌强直症、强直性营养不良症。

　　7、肌肉不自主运动 指肌肉在静息状态下不自主地收缩、抽动。包括出现肌束颤动、肌纤维颤动及肌颤搐。

　　二、结合体格检查

　　三、.影像学及实验室检查

　　可予肌电图、重复神经电刺激(PNES)、单纤维肌电图、AChR抗体滴度检测等相关检查，甚至行Jolly试验、抗胆碱药物试验等进一步明确病因。

　　到正规的医院检查一下是否遗传基因出现问题，然后根据检查结果对症治疗。

　　累及呼吸肌的肌肉疾病要注意观察有存在危象需要进一步处理。

　　发现肌肉发育不良症状尽早就医，寻求进一步治疗。