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唇厚舌大检查诊断:

  一、肢端肥大症面容:头颅增大,脸部变长,下颌大而前突,颧部突出,眉弓隆起,耳鼻增大,唇舌肥厚,牙齿稀而错位等。此面容多见于肢端肥大症。

  二、呆小病是由于先天性因素或地方性缺碘所造成的甲状腺功能减退或功能缺乏引力,因为影响到身体和精神发育,表现为身体矮小,面容呆滞,故称为呆小病,又称克汀病、矮小病。由于甲状腺素合成不足,中枢神经系统发育受到严重影响,婴儿出生后数月到数年即会出现症状。身体发育异常表现为身体矮小,四肢短小,毛发稀而少,听力下降,皮肤呈粘液性水肿。精神发育也有不同程度的延迟,面容呆滞,智力(一般常识,理解力)明显低于同龄儿童,有语言障碍和特殊面容如眼裂小,眼距宽,唇厚舌大。辅助检查发现血清T4,促甲状腺激素及血清胆固醇升高,甲状腺对131碘吸收率降低,X线检查显示骨龄延迟。

  三、先天性甲状腺功能减低症:幼儿及儿童甲低:大多数先天性甲低常于出生后数月或1-2年后就诊,此时甲状腺素缺乏严重,因而症状典型。患儿症状的严重程度与甲状腺素缺乏程度和持续时间密切相关。①特殊面容:面部臃肿,表情淡漠,反应迟钝。毛发稀疏,唇厚舌大,舌外伸,眼睑水肿。②神经系统功能障碍:智力低下,记忆力、注意力均降低。运动发育障碍,行走延迟,并常伴有听力减退,感觉迟钝,嗜睡,严重者可有全身粘液性水肿、昏迷等。③生长发育停滞:身材矮小,躯体长,四肢短,上、下部量比值常>1.5,骨发育明显延迟。④心血管功能低下:脉搏细弱,心音低钝,心脏扩大,可伴心包积液,心电图呈低电压,P-R延长,传导阻滞等。⑤消化道功能紊乱:纳差,腹胀,便秘,大便干燥,胃酸减少,易被误诊为先天性巨结肠。

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