祖孙4代8人患脆骨症 无法走路用牙挑水

　　社会：关爱和帮助让全家人充满希望

　　这两年人们给予了马正权一家更多的关注，而他们的生活也因此有了一些变化。

　　马正权家原来退色破旧的三间两屋土木结构房屋已被漆成橙红色，门口两边贴上了带图画的瓷砖，原土石地板换成了平滑的水泥地……这是今年7月，昆明一位不愿透露姓名的好心人，花了两万元请人装修的。

　　此前，马家已被列入了贫困户中，办理了低保补助，平均每人每月可以领到82元。

　　今年6月14日，北京“瓷娃娃”关怀协会联系了天津一家医院，为马春艳进行了手术治疗，而昆明一家药店则承诺解决马春艳的往返机票，更有人好心将马春艳送到昆明机场。

　　而每次帮助，马春艳都详细记录着。

　　手术后正在康复中的马春艳说：下一步计划到昆明读中专，为自己插上知识的翅膀。

　　知识链接：

　　脆骨病是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又叫成骨不全。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛……【详细】

　　脆骨病的症状

　　1、骨脆性增加 轻微的损伤即可引起骨折，严重的病人表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后，骨折趋势逐渐减少。

　　2、蓝巩膜 约占90%以上。这是由于患者的巩膜变为半透明，可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常，其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。

　　3、耳聋 常到11～40岁出现，约占25%，可能因耳道硬化，附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致，但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。

　　4、关节过度松弛 尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可以有膝外翻，平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。

　　5、肌肉薄弱。

　　6、头面部畸形 严重的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突，双耳被推向下方，脸成倒三角形。有的患者伴脑积水。

　　7、牙齿发育不良 牙质不能很好的发育，乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色，易龋及早期脱落。

　　8、侏儒 这是由于发育较正常稍短，加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。

　　9、皮肤疤痕宽度增加 这也是由于胶原组织有缺陷的缘故。