Joy of Life：试管宝宝健康成长从孕前遗传筛查和遗传诊断做起

　　对于每一位父母来说，宝宝有一个健康的身体才是一切幸福的根本。特别是对许多借助试管婴儿技术求子的准父母们来说，因为错过了最佳生育年龄或饱受不孕不育困扰，所以，能获得一个健康的宝宝显得更为重要。实际上，在美国的医院里，医生会推荐在移植前接受染色体的遗传学筛查和诊断。这些技术不仅可以帮助提高试管婴儿移植的成功率，更重要的是能给宝宝的健康诞生添加多一份保障。

　　染色体是生物体内遗传物质DNA的主要载体，染色体上携带着基因，而基因又决定着人体及各个器官未来的发育。首先，卵子、精子或者胚胎在发育过程中都有可能发生变异现象。即便是一些接受过孕前检查，并且染色体呈健康状态的准父母，也遇到过胎儿出现染色体问题。并且，父母体内的一些隐性遗传性变异基因，也会对胎儿造成不可逆的先天异常影响。常见由于染色体异常而导致胎儿先天性异常的病症包含：蚕豆症、血友病，其中最为大家所熟知的便是唐氏综合症。此外，染色体在结构上的缺失也会导致胎儿患上腭裂、四肢不健全等身体上的畸形，而一些家族性遗传病也会因为异常染色体使胎儿患病或提高患病机率。所以，除了一系列的孕期检查，孕前的

　　基因遗传筛查和诊断才是有效避免胎儿出现先天异常的最佳方案。

　　因此，在孕前对胚胎进行染色体的基因检查，对于发现胎儿先天性异常意义重大。在美国，两项成熟的试管婴儿技术：胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening，简称：PGS)和胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis，简称：PGD)可以有效保证选择移植的健康胚胎正常发育，从源头避免因染色体或基因异常给后代造成伤害。

　　简单从名称上看，你也许会认为这两项检测似乎没有多大区别，其实这两者在本质上却有极大的不同之处。

　　l 检测内容的区别：

　　胚胎植入前遗传学筛查(PGS)：对早期胚胎的23对进行染色体数目和结构进行检测，看胚胎是否在染色体数量上发生异常。

　　胚胎植入前遗传学诊断(PGD)：对早期胚胎染色体上的某段特定基因进行定位筛查，用以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病或遗传缺陷的基因。

　　作为美国洛杉矶的第三方辅助生育医疗咨询机构Joy of Life的创始人，Joy用一个非常形象的例子解释了遗传学筛查(PGS)和遗传学诊断(PGD)的区别，“我们可以把移植前胚胎的染色体看作是一间学校，PGS就是检查学校中的学生是否全部到齐并且比例相当，而PGD则是对比每个学生的学习成绩并查看是否有成绩较差的差生存在，是否会影响学校的整体学生成绩的表现。”换言之，一个符合试管婴儿移植要求的胚胎需要其染色体不出现数量和匹配度的问题，也保证了每一对染色体的基因质量。

　　l 筛选植入的区别：

　　PGS筛查的目的是选择染色组正常的胚胎进行试管婴儿技术移植。而染色组不正常的胚胎一般很难自然发育到成熟，从而导致孕妇习惯性流产。即便胚胎可以存活至自然生产，胎儿也极有可能发生畸形或身体发育不良等问题。

　　而PGD筛查的目的是选择不携带任何遗传性基因突变或缺陷的胚胎进行试管婴儿技术移植。这种基因筛选技术可以诊断出125中隐形疾病，来判断哪些胚胎可导致胎儿罹患某些特定的遗传性疾病，哪些胚胎将成长为正常儿童，而哪些胚胎将成长为基因突变携带者。

　　l 试用人群区别：

　　胚胎植入前遗传学筛查(PGS)是采选已经发育为囊胚期的胎盘细胞(此时胎盘已与胎儿分离，不影响未来胎儿发育)进行检测，所以这项技术适用于以下情况:

　　1. ≥35岁的高龄孕妇

　　2. 习惯性流产患者

　　3. 反复性试管婴儿植入失败者

　　4. 染色体异常的准父母

　　5. 生育过先天性异常患儿的父母

　　胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是在精子和卵子结合，形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前进行的基因检测。因此，除以上5种情况外，这项技术还适用于以下情况:

　　1. 自身患有或明确家族遗传病史患者

　　2. 备孕前曾接受放射治疗的患者

　　PGS和PGD都是用于筛查胚胎的健康状况，这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎，以获得正常的妊娠，提高孕妇的临床妊娠率。Joy介绍说：“美国作为试管婴儿成功率最高的国家之一，其PGS与PGD筛查技术已达到世界领先水平，帮助准父母淘汰掉不健康的胚胎，挑选出正常的胚胎进入子宫。”对很多家庭而言，生育一个健康的宝宝是最真切的期盼，对整个家庭意义重大。接受试管婴儿手术是一次尝试，又是一次挑战，而准父母所承受的压力也可想而知。在胚胎植入前做一些遗传学筛查(PGS)和遗传学诊断

　　(PGD)的检测，无疑是一剂有利的强心针，促使他们更有信心完成生育梦想。