预防地贫出生缺陷 博奥生物持证上岗

　　“隐患险于明火、防范胜于救灾”，今天是“中国预防出生缺陷日”。在今年的出生缺陷预防宣传周活动到来之际，由博奥晶典母公司博奥生物自主研发的地中海贫血基因检测试剂盒获医疗器械注册证，为防控出生缺陷再添利器。

　　地中海贫血(地贫)是一种罕见的先天性贫血疾病，此病对胎儿的发育影响极大，严重时可致胎儿夭亡。地贫在中国长江以南各省发病率最高，尤其是广东、广西、海南、台湾和香港等地，患者超过2亿。以广东为例，每8个人就有1人携带地贫基因。

　　关注和关爱地贫患儿，积极预防地贫患儿出生是降低出生人口缺陷几率，全面提升人口质量的重要课题。在我国，每年都有数以万计的家庭因地贫疾病被卷入痛苦的漩涡，但值得庆幸的是，随着生物科技的发展，目前可实现有效预防地贫。

　　据悉，对于地贫，目前造血干细胞移植是根治的唯一方法，但存在难以找到合适配型、花费高、病人身心负担重等问题。因此，对于这一遗传性疾病，提前做好预防是关键，尤其是做好婚检、孕检、产检可以有效预防重型地贫患儿的出生。在国外，曾经的地贫重灾区塞浦路斯等国家就是通过实施20多年的地贫防治计划，采取公众教育、人群筛查、遗传咨询、产前诊断等，切实减少了地贫患病人数，实现了重型和中间型地贫患儿“零出生”的目标。

　　目前，国内针对地贫筛查主要有血常规筛查、红细胞脆性检测、血红蛋白电泳等传统方法，这些方法虽操作简便，但属于初步筛查方法，不能有效检出地贫基因携带者，有可能造成重症地贫患儿的出生。

　　地贫属于遗传性的单基因疾病，因此从基因层面进行筛查成为目前最准确、快捷和安全的技术手段之一。博奥生物研发生产的地中海贫血基因检测产品，通过对人的血液、血斑或口腔拭子样品获得人基因组DNA中与地贫相关的25个突变位点(19个β 地中海贫血和6 个α 地中海贫血的突变位点)，可以明确地贫基因突变类型，对地贫患者在基因层面进行确诊，检测结果可以辅助临床诊断，可以有效对地贫进行提前干预。

　　对于地贫这类常见的单基因病，博奥生物还推出了17种常见单基因遗传病基因检测产品，该检测产品覆盖了遗传性耳聋、杜氏肌营养不良、地中海贫血等单基因遗传病，可以准确检测这些疾病致病突变，并结合遗传咨询和产前诊断，减少出生缺陷。

　　事实上，相较于治疗，预防的效果更好，成本也更低。目前医学上还没有方法可以根治地贫，有效预防是最佳选择。对此，有专家表明，此产品的普及应用极大的提升遗传性地贫疾病的预警、预防，满足了出生缺陷防控的需求，为家庭和睦、幸福提供了一个科学保障。了解更多详情，可点击博奥晶典官方网站查询：