小儿皱梅腹综合征

　　(一)发病原因

　　本病征病因未明，可能是胚第6-10周时中胚层腹壁和泌尿系肌肉发育中止所引起或纯粹由于巨膀胱的存在使腹壁机械性嘭胀引起，而膀胱塞满于整个盆腔，把睾丸推向上方后形成隐睾。也有人认为前列腺发育不良和胎儿腹水是引起该病的主要因素。

　　(二)发病机制

　　引起腹肌缺失的原因到底是由于肌肉发育的障碍抑或胚胎在宫内的某种病变而影响了肌肉或其神经供应，目前尚无定论。在活产新生儿中发病率约1/40000,多为散发，男女之比为20：1

　　病理改变：

　　腹壁、膀胱和输尿管的肌纤维部分或全部缺失，胶原纤维增加，前列腺及小管缺少。肾发育不良多为囊性肾发育不全性发育不良及肾积水，睾丸位于腹内，精索短。本病可合并胃肠道、心血管、肌肉骨骼系统、肺发育畸形。

　　由于生后即有特征性表现，新生儿期即可诊断。

　　一 完全型：

　　1、腹部膨大 出生时即表现腹部膨隆，向一侧或两侧膨出，部分或全部腹肌严重发育不良，通常缺少的腹肌自中腹至下腹部，可双侧亦可单侧，甚至完全缺如。

　　2、腹壁薄，腹壁薄如纸，腹内脏器依稀可见，很容易扪清患儿的内脏器官。患者若不借助臂力则不能由卧位转为坐位。腹部皮肤干皱：表面皮肤有多数皱纹，形似干梅，形态十分特殊，故称为梅干腹。肋骨下部皮肤发红。

　　3、多为男性患儿 绝大多数患儿为男性并伴有隐睾。隐睾多位于腹壁骶关节前。阴茎畸形也是多样的。阴茎向腹侧背侧或一侧弯曲，有的阴茎海绵体缺如

　　4、特征性的表现患者若不借助臂力则不能由卧位转为坐位。

　　5、常有呼吸道感染 咳嗽无力，咳嗽时腹压不足，常有呼吸道感染。肺发育不良是先天性腹肌发育不良者常伴发的畸形

　　由于腹肌发育不良，导致膀胱扩张，输尿管扩张，肾积水，反复尿路感染和肾功能损害。

　　1、氮质血症：反复尿路和肺部感染，有肾功能不良者可致氮质血症，

　　2、泌尿系异常 多有不同程度的泌尿系异常，巨输尿管、巨膀胱、肾囊肿、肾发育不全或发育异常。尿道完全性梗阻，出生后便肾功能衰竭，行泌尿系手术引流仍有少尿，短期内死于尿毒症。严重的上尿路结构和功能损害，尿毒症进展快，作急症肾或输尿管造口引流尿液，手术所见输尿管明显扩张，缺乏蠕动。

　　二 不完全型：腹壁正常，仅表现双侧隐睾和泌尿系畸形。

　　诊断：

　　临床上根据该综合征腹部皮肤的特殊表现及双侧阴囊内无睾丸一般即可作出正确诊断，还可通过B型超声波及X线对肾脏、输尿管、膀胱及消化道的造影检查有助于确诊。还应注意肾功能检查。

　　体格检查：腹部向前及两侧膨出，脐向上移，皮肤较干、变薄、皱襞，很多透过腹壁可见到肠蠕动。扪到或见到巨大的膀胱轮廓扩张的输尿管多囊或积水的肾。

　　血象检查：白细胞显著增多，见于伴发感染时。

　　尿液检查：发现白细胞增多证实伴发尿路感染。

　　血肌酐、素氮肌酐清除试验：有助于了解肾脏功能和畸形程度的判断

　　影像学检查：X线、B超造影、CT等可发现泌尿系、消化道、四肢骨骼的各种异常。

　　1) 排泄性尿路造影：肾脏功能正常，双侧肾盂中度积水，肾盏扩大，杯口变钝，肾盏数少;双侧输尿管扩张、迂曲，以中下段明显;膀胱轮廓显示不清。

　　2) 排尿性膀胱尿道造影：膀胱容积大，松驰无力，顶部可向腹壁膨出部延伸形成假性憩室或直接与脐部相通形成脐尿管开放。膀胱颈部宽位置高，收缩排空刁不良，有多量剩余尿，半数以上病例有重度输尿管返流。由于前列腺发育不良，后尿道可扩张，以上段明显，多数前尿道正常，但可合并巨尿道。

　　3)腹部CT扫描： CT扫描发现腹壁肌层发育缺陷、泌尿系发育畸形、双侧阴囊及腹股沟区无睾丸。

　　4)腹部X线平片：腹部膨隆并向右侧膨出，肠管充气扩张。

　　其他尚应做内分泌检查，肾功能检查等，以有助鉴别诊断和了解病情变化。

　　目前治疗上多数人主张非手术治疗，用弹力绷带包扎腹部。保持尿路引流通畅，预防和治疗尿路感染，保护肾功能。

　　肺发育不良及辅助呼吸动作的肌肉功能低下,对症治疗：给氧,清除呼吸道内的分泌物,必要时用呼吸机辅助.

　　肾功能不全者出现无尿或少尿，即使是新生儿也可长期作腹膜透析以治疗尿毒症。

　　1、轻症病例 可采用腹带紧束固定，亦可考虑做腹壁缺损修补术，适当时期做睾丸固定术。

　　2、手术:可行肾盂、膀胱造瘘，尿路重建，但手术效果不确定。

　　(1) 腹部整形术:重建腹壁，但现多用腹带固定。

　　(2)膀胱造瘘：幼年期除因用药物不能控制感染，须做膀胱造瘘以减轻泌尿系张力外，应观察小儿发育情况。

　　(3)输尿管成型术：并不能消除膀胱输尿管反流或放射线检查出来的不正常输尿管形态。由于输尿管蠕动功能不良，严重病例有时须做高位尿路改流术。

　　(4)腹壁折叠术：不能改善尿路引流，但能改善咳嗽。

　　(5)睾丸固定术：1岁左右行睾丸固定术，以防恶变，但缺乏生育功能。本病征隐睾由于睾丸常位于腹膜后高位，难以完成睾丸固定术，近年应用显微外科手术做小血管吻合术，可将高位睾丸移入阴囊，但对本征患儿是否适用，值得考虑。个别需睾丸自体移植术。

　　(6) 肾移植:肾衰竭、肾不发育或严重尿毒症时，可进行同种异体肾移植术。

　　(7)巨大肾盂输尿管扩张，输尿管和膀胱已完全丧失功能，可采用肠代输管和腹壁开口术。

　　腹部B超于孕l2～l3周即可发现巨大的膀眺和逐渐增大的腹围，在孕15～加周最为明显。故早期B超可协助诊治。

　　羊水定量分析 妊娠15～38周抽吸子宫内液体做定量分析含钠量低于130mmol/L，肌酐含量高于115mol/L可证明胎儿的肾功能。正常母体羊水少者有时提示胎儿的肺发育不良。

　　出生的患者主要是预防呼吸道感染及泌尿道感染。