黏多糖病是常染色体遗传病。由于组织细胞内溶酶体酶(如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡糖苷酶、α-N-乙酰转移酶β-半乳糖苷酶等)缺陷造成黏多糖降解不全，并在溶酶体内堆聚，尿不完全代谢产物排出增加导致软骨、结缔组织、心脏、中枢神经等功能障碍。由于缺陷酶的不同，引起细胞内贮存的黏多糖粘脂质也不均一，目前对引起黏多糖病的酶缺陷都已鉴定，共分为6型。
1、黏多糖病Ⅰ型：包括ⅠS和ⅠH两型。本病是常染色体隐性遗传病，α-L-艾杜糖醛酸苷酶基因已被鉴定，位于染色体4p16.3，有14个外显子，并在其中发现了不少基因突变。临床表型与基因型分析发现，α-L-艾杜糖醛酸苷酶基因突变导致酶活性严重缺乏者称为黏多糖病Ⅰ-H型，如在编码区70，或402出现终止密码。基因突变导致酶活性中度或轻度下降者，在临床上分类为黏多糖病Ⅰ-S型。
黏多糖病Ⅰ-H型(Hurler综合征) 是较严重的一种类型，常在10岁左右死亡，病因为缺乏α-L-艾杜糖醛酸苷酶，导致硫酸皮肤素和硫酸肝素在体内积聚，全身脏器如角膜、软骨、骨骼、皮肤、心肌内膜、血管结缔组织等均受累。临床有智能低下，面容丑陋(巨头宽大鼻缘、饱满的颊、厚唇、大舌头、粗毛及多毛症、驼背、关节活动受限、爪样手等)，肝脾肿大，骨骼病变，心血管病变，角膜混浊和耳聋。末梢血白细胞、淋巴细胞可见到异染的大小不等，形态不同的深染颗粒，有时呈空泡状，尿排出大量酸性黏多糖(>100mg/d，正常为3～25mg/d)。正常人尿中黏多糖排出量为每天5～15mg，其中硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素各约占10%，硫酸角质素仅占少量(0.1mg/kg)。
黏多糖病Ⅰ-S型(Scheie综合征)，原先分类为黏多糖病Ⅴ型，属中等度严重类型黏多糖病，遗传类型和致病基因同黏多糖病Ⅰ-H型。智能发育正常，临床症状一般在5岁后出现。
2、黏多糖病Ⅱ型(Hunter综合征) 临床重型与黏多糖Ⅰ-H型相似，在2～6岁起病，有特殊面容和骨骼畸形，但脊椎无鸟嘴样畸形。无角膜混浊。患者智能落后，呈进行性耳聋，可发生充血性心力衰竭，肝脾肿大。
本型为X连锁隐性遗传，病因是艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺陷，使硫酸皮肤素和硫酸肝素代谢障碍。致病基因已克隆，位于染色体Xq28区，在脆性X综合征区域附近，有9个外显子，基因分析发现较多病人有大片段缺失，其他形式有点突变、小片段缺失或插入。临床表型与基因型较为符合。有严重病变，如在核苷酸1129位上插入22个碱基或有基因缺失者病情较重，基因有点突变者相对属轻型临床表现。
3、黏多糖病Ⅲ型(Sanfilippo综合征) 临床可分为4种亚型，分别由4种不同的酶缺陷所引起。ⅢA型为硫酸酰胺酶缺乏，ⅢB型为α-N-乙酰己糖胺酶缺乏，ⅢC型为α-葡糖胺N-乙酰转移酶缺乏，ⅢD型为N-乙酰葡糖胺-6-硫酸酯酶缺乏。上述4种酶都是硫酸肝素降解所需要的酶，因此，当这些酶缺乏时均引起硫酸肝素在体内积聚，同时尿中排出量增加。临床上患儿在1岁内发育尚正常，以后逐渐出现语言、行为障碍，生长发育落后，在儿童期神经系统退行性病变较明显，有肝脾肿大，疝气，面容丑陋，关节强直等。面部及骨骼畸形较轻，但运动与精神异常发生更早更严重。
本病4型均为常染色体隐性遗传性疾病，导致硫酸肝素在体内积聚。ⅢD型的致病基因葡糖胺-6-硫酸酯酶已克隆，位于染色体12q14。
4、黏多糖病Ⅳ型(Morquio综合征) 临床特征与黏多糖病Ⅰ-H型相似，但无智能障碍。有明显的生长障碍明显侏儒样，骨骼畸形，X线呈典型的黏多糖病表现，脊椎有鸟嘴样突出改变，椎骨扁平，飘带肋骨，鸡胸等，面容丑陋，鼻矮、口大、牙齿发育不良，角膜混浊。青春发育可正常，随年龄增长出现脊髓压迫症状，晚期出现压迫性截瘫和呼吸麻痹。没有内脏黏多糖贮存表现。
黏多糖病Ⅳ型有2种亚型，黏多糖病Ⅳ型A为N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏，黏多糖病Ⅳ型B为β-半乳糖酶缺乏，使硫酸角质素和硫酸软骨素降解障碍，导致这些物质在细胞与组织中积聚。两亚型的表型相同，都属常染色体隐性遗传性疾病。N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶的全长cDNA已克隆，基因定位于染色体16q24.3，并在此基因上发现了一些突变位点。β-半乳糖酶基因也已克隆，定位于染色体3q21.33，并找到了突变位点。
5、黏多糖病Ⅴ型(Maroteaux-Lamy综合征) 临床表现同黏多糖病Ⅰ-H型相似，面部畸形轻骨骼病变轻，智力发育正常。尿中排出大量硫酸皮肤素，致病基因为N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶，基因定位于染色体5q13-5q14，属常染色体隐性遗传性疾病。
6、黏多糖病Ⅵ型 临床表现同黏多糖病Ⅰ-H型，但个体轻重程度不一，变异较大，轻者可无智能落后。本型为常染色体隐性遗传性疾病，因β-葡萄糖醛酸酶缺乏，导致4/6硫酸软骨素在体内沉积。基因定位于染色体7q21.11，有12个外显子。 A)罕见，有明显的以上各种表现型与骨畸形。根据临床特征、特殊面容和体征、X线片表现以及尿黏多糖阳性，可以做出诊断。B)家族史 有黏多糖病人的家族史对早期诊断有帮助。
1、尿黏多糖测定：通常用甲苯胺蓝法做定性试验，患者尿液呈阳性反应。也可用其他黏多糖定量检测方法和琼脂糖凝胶电泳分析。末梢血白细胞、淋巴细胞和骨髓血细胞中可见到异染的大小不等、形态不同的深染颗粒，有时呈空泡状，颗粒称Reilly颗粒，经证实为黏多糖。
2、醋酸纤维薄膜电泳： 可以区分尿中排出黏多糖的种类，并进行分型。
3、酶学分析：采用外周血白细胞或培养成纤维细胞，测定细胞内的各种溶酶体酶的活性，以及尿中排出的黏多糖类型，可明确黏多糖病诊断并分型。现在可以采用串联质谱技术检测外周血滤纸片中多种溶酶体酶活性，筛查包括黏多糖病在内的多种溶酶体累积病。
4、骨骼X线检查：检查部位包括头颅、脊柱、胸部、四肢等，表现为骨质较疏松，骨皮质变薄，颅骨增大，蝶鞍增大，脊柱后凸或侧凸，椎体呈楔形或扁平，胸、腰椎体前下缘呈鱼唇样前突或呈鸟嘴突，肋骨脊柱端细小，胸骨端增宽，呈飘带状，掌骨短粗，基底变尖，指骨远端窄圆，腕骨骨化中心发育成熟延迟。
5、B超检查 可发现肝、脾和心脏肿大，心肌功能下降。
6、电测听检查 听力下降。
7、脑电图 可见异常脑波。
8、智力检测 智力水平下降。
9、DNA分析：现在各种类型黏多糖病的致病基因已定位，可以进行基因诊断。
黏多糖病是一种慢性、进行性疾病，目前无药物治疗方法，特殊治疗费用昂贵，可做一些对症处理。
1、骨髓移植：以替代黏多糖病各型酶的缺乏。MPSⅠ-H病人经骨髓移植治疗后智力改善，末梢组织的黏多糖消失，角膜清亮，肝脾缩小，尿排黏多糖正常;但是对于已形成的骨骼畸形无改进。如果能早期诊断和进行骨髓移植可能使骨骼的破坏减轻。骨髓移植现已证实，黏多糖病Ⅰ、Ⅵ、Ⅶ型疗效肯定，由于Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型常伴有严重的智力低下或骨骼畸形，当出现临床症状之后开展治疗，疗效可能不理想。。对于其他型的黏多糖病的移植在试验中。最近基因工程生产的特异性酶的问世为黏多糖病的治疗带来了希望。目前认为所有类型的黏多糖病均有造血干细胞移植适应症，一般认为两岁前实施疗效较好。基因治疗有待研究。
2、酶替代疗法：简便，风险小，但需终身治疗，费用高，国内尚无药物供应。而且，酶制剂不能到达中枢神经系统，在改善神经系统症状或防止神经系统进一步损伤等方面的作用有限。
