先天性白内障有不同的病因，不同的临床表现，为明确诊断应完成如下实验室检查。
1、先天性白内障合并其它系统的畸形，这些病人有可能是染色体病，因此要完成染色体 核型分析和分带检查。
2、糖尿病、新生儿低血糖症 应查血糖，尿糖和酮体。
3、肾病合并先天性白内障 应查尿常规和尿氨基酸，以确诊Lowe综合征，AIport综合征等。
4、苯丙酮尿症 尿苯丙酮酸(phenylpyruvic acid)检查阳性，尿的氯化铁试验阳性。
5、甲状旁腺功能低下 血清钙降低，血清磷升高，血清钙低于1.92mmoI儿有低钙性白内障发生。
6、半乳糖血症 除了进行半乳糖尿的筛选以外，应查半乳糖—1—磷酸尿苦转移酶和半乳糖激酶。
7、同型肮氨酸尿症 应做同型肮氨酸尿的定性检查，氢硼化钠试验阳性可以确诊本病。
8、氨基酸测定 应用氨基酸自动分析仪测定血氨基酸水平，可以诊断某些代谢病合并先天性白内障，如同型肮氨酸尿症、酯氨酸血症。
9、风疹综合征 母亲感染风疹病毒后，取急性期或恢复期血清，测血清抗体滴度，如果高于正常4倍，则为阳性结果。
因先天性白内障还可能合并其他眼病，所以除了完成上述必要的实验室检查以外，应做B超、视网膜电流图、视觉诱发电位等项检查，不仅可以考察其他眼部病变及功能情况，还可以预测白内障手术后视力恢复的情况。
相关阅读：
怎样及早发现先天性白内障？
一、弱视 白内障治疗的目的是恢复视力，首先应注意防止剥夺性弱视的发生。由于患眼有混浊的晶体遮挡，干扰了正常视网膜刺激，影响视觉系统的正常发育而产生剥夺性弱视。如果新生猴的双眼遮盖12周以后，可以产生不可逆的弱视，并发现从外侧膝状体至大脑皮质有永久性神经元变性。猴发生弱视的时间与白内障患儿发生摇摆动性眼球震颤的时间是一致的。因此推测12周是产生严重不可逆的弱视的临界时间。已有的资料表明，4月前治疗剥夺性弱视是可逆的，6月后治疗效果很差。
剥夺性弱视为单侧或双例，如果弱视发生，2～3月的婴儿即可有眼球震颤，表明没有建立固视反向，因此必须早期治疗先天性白内障，使固视反射能正常建立。
二、保守治疗 双侧不完全白内障如果视力在0.3以上，则不必手术。但婴幼儿无法检查视力，如果白内障位于中央，通过清亮的周边部分能见到眼底，可不考虑手术，可不考虑手术，可长期用扩瞳剂，直到能检查视力时，决定是否手术。但是阿托品扩瞳，产生了调节麻痹，因此阅读时需戴眼镜矫正。
应该注意的是视力与晶体混浊的密度有关，而与混浊范围的关系不密切，如5.5mm的晶体混浊与2.0mm混浊视力可能相同。
以往曾认为单眼的不完全白内障不必手术。实际上术后及时戴镜，遮盖健眼，或是配接触镑，还是可以达到比较好的视力。
三、手术
婴幼儿白内障手术远较成年人白内障手术复杂，手术操作难度增大，术后炎症反应较成年人重。
由于先天性白内障有不同的临床表现，不同的病因，可为单眼或双眼患病，有完全性或是不完全性晶体混浊，以及可能有弱视存在，所以其治疗不同于成人白内障。
(1)术前检查：
眼部 首先应了解思儿的视力。因3～4岁以下的儿童很难查视力，可通过息儿的视固视反射，或对外界环境的反应能力对视力进行初步判断。为明确晶体混浊的性质和程，混浊是在逐渐加重还是在退行，应定期做裂隙灯和眼底检查。
全身 应注意是否伴有其它系统的异常，请专科医生检查，以便排除心血管和中枢神经系统的疾息，防止手术麻醉时发生意外。
此外，应仔细询问病人的家族史和遗传史，有助于疾病的诊断和了解预后。
(2)手术时间：因白内障的类型不同，选择手术的时间亦不同。
双眼完全性白内障 应在出生后1～2周手术，最迟不可超过6个月。另一眼应在第一眼手术后48小时或更短的时间内手术。缩短手术时间间隔的目的更为了防止在手术后因单眼遮盖而发生剥夺性弱视。
双眼不完全性白内障 若双眼视力0.1或低于0.1，不能窥见眼底者，则应争取早日手术;若周边能窥见眼底者，则不急于手术。
单眼完全性白内障 以往多认为单眼完全性白内障手术后不能恢复视力，因为30%～70%完全性单眼白内障并发有其它眼部异常(小眼球、眼球震颤、斜视以及某些眼底病)，同时已有弱视存在。但近年来的临床资料表明，如果能在新生儿期甚至在出生后7小时内手术，术后双眼遮盖，第4天配带接触镜(26.00～30.00D)，定期随诊，直至可辨认视力表时，有较多的思眼还是可以达到0.2以上。如果在l岁后手术，即便手术很成功，瞳孔区清亮，视力很难达到0.2。因此特别强调单眼白内障必须早期手术，并且要尽早完成光学矫正，配合严格的防治弱视的措施。
风疹综合征患儿不宜过早手术。因为在感染后早期，风疹病毒还存在于晶体内。手术时潜伏在晶体内的病毒释放而引起虹膜睫状体炎，有5%一2%在手术后因炎症而发生眼球萎缩。风疹综合征白内障多为中央混浊，周边皮质清亮，因此可选用光学虹膜切除术。
(3)手术方式：自1960年Scheie改进了白内障吸出术后，目前该手术已广泛用于治疗先天性白内障。此手术简单、安全，可用于出生后不久的新生儿。光学虹膜切除术有一定的局限性，线状摘除术和刺囊术已很少应用。
光学虹膜切除术 适用于散瞳后可提高视力，混浊范围小的板层白内障，核性白内障或前后极白内障。虹膜切除后改变了瞳孔的大小和位置，切除部位通常选择颞上象限，因上险遮盖，对外观无明显影响。
白内障吸出术 在全麻下手术，用手术显微镜。1%阿托品充分散大瞳孔，角膜缘切口约2mm长，刺囊刀或号针头伸入前房后，将晶体前囊膜充分划破，用注吸针吸出前囊膜和皮质。
吸出术保持了晶体后囊膜的完整性，但术后很快有上皮从周边向中央生长，数周后后囊膜变为半透明，影响视网膜成像。因此，目前推荐以玻璃体切割器在一次手术时即将玻璃体和晶体后囊膜切割和吸出，称为晶体切除术。因为婴幼儿和儿童的晶体后囊膜与玻璃体融合在一起，切开后囊膜时，也会同时切开玻璃体前界膜。使用玻璃体切割器可以从角膜缘切口，也有经睫状体乎部切口。
(4)YAG激光与膜性白内障 先天性白内障吸出术后90%有继发的膜形成，1/2以上的膜需手术切开才可提高视力。自从1982年YAG激光用于治疗膜性白内障以后，在有条件的地方已广泛应用，它具有问单、有效和安全的优点。一次手术成功率为97%，95%以上治疗后视力增进。白内障吸出术后一月即可行YAG激光后囊膜切开术，囊膜切口直径可为3.7mm。
YAG激光治疗的并发症是，眼压升高，一般是在术后2～4小时发生，24小时内眼压可恢复正常。虹膜血管损伤或是牵拉了虹膜和晶体囊膜的粘连，引起虹膜出血或少量前房出血。囊膜碎片进入前房或玻璃体后，可引起轻度色素膜炎。6～20月后少数(3%～9%)发生黄斑囊样水肿。极少数可发生视网膜裂孔和视网膜脱离。YAG激光还可损伤人工晶体。虽然YAG激光治疗膜性白内障有上述并发症，但在目前仍不失为治疗膜性白内障的最好方法。
(5)人工晶体植入：Choyce(1955)首先在先天性白内障用前房型人工晶体，但有许多
并发症，现已不用。Shearin8(1977)首先用后房型人工晶体，近年来后房型人工晶体已广泛用于成人和儿童。
婴幼儿和儿童植入人工晶体的目的，除了提高视力，还能防止弱视和发展融合力。但是由于婴幼儿和儿童眼组织的特点，术中和术后的并发症明显多于成年人，因此不做为常规手术，一般最早在2岁以后手术。
术中并发症 因婴幼儿和儿童的巩膜坚硬度低，在术中有巩膜塌陷的倾向，尤其是当巩膜切口较大时容易发生，严重者有眼内容物流失的危险。
术后并发症 由于巩膜塌陷，浅前房以及晶体植入时与角膜内皮接触可造成线状角膜炎，但婴幼儿和儿童的角膜内皮活性高，所以在术后48～72小时即可恢复。其它并发症与成年人术后的并发症相同。如虹膜睫状体炎，眼内炎、泡性角膜病变，黄斑囊样水肿、青光眼等。
(6)角膜接触镑：单眼先天性白内障早期手术，术后配带接触镜是防止弱视和恢复视力的关键。单眼白内障手术后如果以眼镜矫正，双眼的影像差是22%～35%，接触镜的影像差可降至8%，而且没有戴眼镜矫正无晶体眼所产生的三棱镜副作用，因此周边部的视力比戴眼镜好些，视网膜像面积增大。婴幼儿也可以戴接触镜。其缺点是婴幼儿和儿童戴镜有一定困难，镜片容易丢失，变形或破裂，最大的危害是有化脓性角膜溃疡的危险。此外，由于新生儿的角膜曲率半径小，所需的正号镜片度数高，紧扣在角膜上，因此容易引起角膜水肿和上皮病变。
婴幼儿的角膜曲率半径应在全底下测量，并测屈光度。白内障术后6日即可戴接触镜。屈光度是随着年龄的增加而递减。一般小于1月者为+35D，1月+十30D，2月+25D，3月+20D。应该定期进行屈光检查，2月婴幼儿每周1次。1月者为每月2次，2月者为每月1次，以后可延长检查时间间隔。戴亲水软镜或硬镜均可，但高度数的正号镜片常不合适。小学生应有2副镜片，一为远用，一为阅读用。
单眼先天性白内障术后视力能否提高，在很大程度上取决于父母的配合和耐心，因为不足1岁的幼儿瞬目少，镜片容易丢失;2～6岁息儿多不合作，需更换许多镜片。单眼白内障开始应用接触镜时，应遮盖健眼，而且要严格遮盖。如果遮盖6月以上仍有旁中心固视，表明弱视已不可逆，则可放弃遮盖。
总之，为使先天性白内障恢复视力，减少弱视和盲目的发生，应该强调早期手术的重要性，手术后配合积极的光学矫正措施。
手术时机 手术时机的选择是儿童白内障最重要的问题。一般认为，生后双眼全白内障患者，手术应在生后3个月以内进行，以避免不可逆的弱视形成。单眼白内障患者由于出生时即存在单眼剥夺性弱视，术后视力预后远较双眼患者差，单眼全白内障患儿应在2个月内进行手术，术后早期配戴角膜接触镜，遮盖健眼，进行弱视治疗，手术眼可望获得一定的视力。
先天性白内障的手术时机选择相当重要。在全身条件允许的情况下，手术应越早越好。一般要求在出生3～6个月内摘除。弥漫致密的白内障需在确诊后及早手术。不完全性混浊直径小于3.0mm核性白内障，视力低于0.3时可行手术摘除;年龄过小者，可以使用阿托品散瞳至年龄适宜于手术摘除和(或)植入人工晶体。单眼患儿1岁即可考虑人工晶体植入，双眼患者2岁以上可植入人工晶体。
四、人工晶体度数计算及其屈光度选择 双眼手术患者人工晶体计算度数以看远正视眼为准，看近时戴双焦镜。单眼手术人工晶体度数的计算仍以看远正视为准，术后加强弱视治疗，可能获得一定的视力。但是，儿童人工晶体植入的计算争议较多，目前多数认为儿童应低度欠矫，剩余的屈光不正通过眼镜矫正。有作者建议双眼白内障人工晶体屈光力的选择为：2～3岁术后早期的屈光状态为+1.0～+2.0D，4～5岁为+1.0D左右，6～7岁为0D左右，8岁以上为-1.0D左右;同时要根据患儿眼轴的发育情况加以调整。
为了使临床医生获得更加具体的计算方法，Wilson等医生提出儿童白内障人工晶体植入度数参考方案。7岁按照人工晶体计算的实际度数植入，术后呈正视屈光状态，8岁以上可以轻度过矫(即术后屈光状态为-1.0～-2.0D)。残留欠矫度数通过眼镜矫正，8岁以后佩戴双焦点眼镜便于阅读使用。
术中进行后囊膜连续环形撕膜术(posterior continuous curvilinear capsulorhexis,PCCC)以防止后发障。
相关阅读：
先天性白内障治疗要趁早
