脊柱裂

　　脊柱裂主要是在胚胎期发育发生障碍所致，关键在于椎管闭合不全。

　　胚胎期第3周时，两侧的神经襞向背侧中线融合，构成神经管，其从中部开始(相当于胸段)再向上、下两端发展，于第4周时闭合。神经管形成后即逐渐与表皮分离，并移向深部。渐而在该管的头端形成脑泡，其余部位则发育成脊髓。

　　于胚胎第3个月时，由两侧的中胚叶形成脊柱成分，并呈环形包绕神经管而构成椎管。此时，如果神经管不闭合，则椎弓根也无法闭合而保持开放状态，并可发展形成脊髓脊膜膨出。

　　脊柱裂的出现与多种因素有关，凡影响受精与妊娠的各种异常因素均有可能促成此种畸形的形成。

　　开始时，脊髓与椎管等长，第3个月后因脊髓的生长速度慢于脊柱的生长速度而使脊髓末端的位置逐渐上升。刚出生时脊髓末端位于腰3水平，1周岁时则升至第1、2腰椎之间，此后一直停留在这一节段。 

　　囊性脊柱裂的病儿于出生后即见在脊椎后纵轴线上有囊性包块突起，呈圆形或椭圆形，大小不等，有的有细颈或蒂，有的基底部较大无颈。包块常随年龄增大，表面皮肤或正常，或菲薄易破，有的菲薄呈半透明膜状，如囊内为脑脊液，用手电筒照之透光，如囊内有脊髓、神经组织等，用手电照之不透光或可见到囊内组织阴影。患儿啼哭时包块张力增高、较硬，安静时背部包块软且张力不高，于包块根部能触摸到骨缺损的边缘，说明囊肿与椎管内沟通。如患儿安静状态时，包块张力高，前囟隆起，可能同时伴发脑积水征。

　　脊髓脊膜膨出均有不同程度神经系统症状和体征，仔细检查可发现患儿下肢无力或足畸形，用针刺患儿下肢或足，无反应或反应微弱，患儿稍大些即可发现大小便失禁，重者双下肢呈完全弛缓性瘫痪。

　　脊髓外露生后即可看到，局部无包块，有脑脊液漏出，常并有严重神经功能障碍，不能存活。

　　隐裂在背部虽没有包块，但病区皮肤上常有片状多毛区或细软毫毛，或有片状血管痣等。有的病区皮肤颜色甚浓，或棕色，或黑色，或红色，有时在脊椎轴上可见潜毛孔，有的实为一窦道口，压之有粘液或豆渣样分泌物挤出来，椎管内多存在着皮样或上皮样肿瘤。隐裂可引起腰痛、遗尿、下肢无力或下肢神经痛，但是大多数无任何症状。 

　　X线照片、CT 与MRI 扫描显示椎管畸形，棘突及椎板缺损，有助于疾病的诊断。

　　1、X线照片显示椎管畸形，棘突及椎板缺损。

　　2、肿物透光试验：如内容物为脑脊液则均匀透光，若为脊髓或脂肪则不透光。

　　3、相应肿块部位的脊柱计算机体层摄影或磁共振成像示肿物与椎管通过裂口相通，内可为脑脊液或脊髓神经。 

　　囊性脊柱裂几乎均须手术治疗。如囊壁极薄或已破，须紧急或提前手术，其他病例以生后1～3个月内手术较好，以防止囊壁破裂，病变加重。如果囊壁厚，为减少手术死亡率，患儿也可年长后(1岁半后)手术。手术目的是切除膨出囊壁，松解脊髓和神经根粘连，将膨出神经组织回纳入椎管，修补软组织缺损，避免神经组织遭到持性牵扯而加重症状。对脊膜开口不能直接缝合时，则应翻转背筋膜进行修补。包扎力求严密，并在术后及拆除缝线后2～3日内采用俯卧或侧卧位，以防大小便浸湿，污染切口。

　　一、显性脊柱裂

　　1、单纯脊膜膨出或神经症状轻微的类型：应尽早施术。如因全身情况等原因推迟施术时，应对局部加以保护，尤其是对脊髓外露者，应防止感染(图7)。

　　2、手术原则：是将后突的脊髓或神经根放归椎管(先分离松解四周的粘连)，之后切除多余的硬膜囊及修补椎板缺损处(植骨等)。

　　3、因脊髓神经发育不全所引起的下肢症状：可在修补术后选择相应的矫形术或矫形支具治疗，亦可同时进行。

　　二、隐性脊柱裂

　　1、一般病例：99%以上的隐形脊柱裂病例勿需治疗，但应进行医学知识普及教育，以消除患者的紧张情绪及不良心理状态。

　　2、症状轻微者：应强调腰背肌(或腹肌)锻炼。以增强腰椎局部的内在平衡。

　　3、症状严重并已影响正常工作、生活者：应先做进一步检查，确定有无合并腰椎椎管或根管狭窄症、腰椎间盘脱(突)出症及椎弓断裂等。对伴发者，应以治疗后者为主，包括手术疗法。

　　4、浮棘症者：不应轻易施术，单纯的浮棘切除术早期疗效多欠满意，主要是由于浮棘下方达深部的纤维组织多与硬膜囊粘连，此常是引起症状的原因，而企图切除此粘连组织多较困难，应慎重。一般在切除浮棘的同时，将黄韧带切开并翻向两侧(图8，9)。

　　5、吻棘症：可行手术将棘突尖部截除之。

　　对于长期排尿失常或夜间遗尿或持续神经系统症状加重的隐性脊柱裂，仔细检查后，应予以相应的手术治疗。手术的目的是切除压迫神经根的纤维和脂肪组织。

　　对于出生时双下肢已完全瘫痪及大小便失禁，或尚伴有明显脑积水的脊髓脊膜膨出，手术后通常难以恢复正常。甚至加重症状或发生其他并发症。

　　预后

　　显示脊柱裂脑脊膜膨出囊内常有神经根及脊髓受压，因此可有运动及感觉方面障碍，预后欠佳。而隐性脊柱裂，一般预后较好。 

　　脊柱裂是神经管畸形的一种，以脊膜或脊髓通过未完全闭合的脊椎疝出或暴露于外为特征的先天性畸形。先天性神经管畸形产生的原因――怀孕妇女体内缺乏名为"叶酸"的营养素。女性在怀孕前3个月开始至孕后3个月口服叶酸，并根据孕期"B"超及孕母血清与羊水中甲胎蛋白的测定，可以在孕早、中期筛查出神经管畸形，能有效降低神经管畸形的发生率。

　　相关阅读：

　　专家视频讲解：叶酸什么时候补？应该补多少？

　　怀孕后才补叶酸，来得及吗？