软骨发育不全

　　1、侏儒，是最常见的体征。出生时即可看到其躯干长度正常而肢体较短，此差别在生长过程中逐渐明显，肢体近端骨如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿。至发育成熟，躯干的中点在脐平面以上。两手只能碰到股骨大粗隆下方。

　　2、头颅不相称的大，有的病人有轻度脑积水，穹窿及前额突出，马鞍型鼻梁，鼻扁平，嘴唇厚，舌长伸出(婴儿)。

　　3、胸椎后突，腰椎前突，骶骨水平，使臀部特征性的突出。

　　4、胸椎扁而小，肋骨异常短。

　　5、手指粗而短，分开，呈“三叉戟”状，有的病人伸肘轻度受限。

　　6、下肢呈弓形，走路呈滚动步态。

　　7、智力发育正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。