短头畸形

　　因先天发育不全，导致小儿可见两侧冠状缝处骨质密度增高颅底改变为颅前窝缩短而竖起蝶骨小翼高高抬起往上往后偏斜翼穴抬高而使颞窝加深眼眶容积变小。

　　患儿出生后几周即可出现明显的畸形额骨上半部高而宽下半部后缩扁平有时凹陷高而宽的额骨上半部常呈球形突起在面结构之上；下半部后缩，将鼻骨牵向后方而使鼻梁下陷。鼻咽腔变小，有时颅底及硬腭常有畸形病儿常有反复上呼吸道感染。骨化的冠状缝触及呈念珠状骨结节。

　　短头畸形是由于两个或两个以上颈椎融合性畸形，表现为颈椎数目减少，颈项缩短，头颈部运动受限， 患者颈部较正常人短、枕部发际降低和头部运动受限。如果没有神经压迫症状，可以先保守治疗颅骨牵引或枕颌带牵引，症状消失后给予头颈胸石膏固定。

　　应避免接触前述的各种可能致病的因素，适龄生育，高危患儿要做好产前诊断及咨询。

　　一般认为产前诊断的指征有：

　　1、高龄父母，母>35岁，父>55岁。

　　2、已生育过一个先天愚型，其再生育21-三体型的风险为1~1.3%。

　　3、父或母为平衡易位携带者，t(Dq21q)易位者，如为女性则子女患病率10~15%，男性3~5%；t(21q21q)易位者为100%，应劝绝育。

　　4、双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高。

　　5、有先天愚型家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。

　　6、习惯性流产者。此外对患者的家庭成员进行染色体检查，对末梢血细胞核型正常的父母，应尽量做皮肤成纤维细胞或2种以上组织培养，尽可能检出平衡易位携带者和表型五常的嵌合体。