有些头小畸形的脑子虽然小，但形态正常，另一些则有明显的畸形或伴有扩大的脑室。
病儿头顶部小而尖，前额狭窄，颅穹窿小，枕部平坦，面部及耳部看起来相对较大，前囟及骨缝闭合过早，可有骨间嵴。
头小畸形患儿体力发育和智力发育往往落后，但并非所有头小畸形的患儿均伴有智力低下，大约有7.5%头围低于正常2～3个标准差的小儿智力正常。部分患儿合并惊厥和/或脑性瘫痪。CT可见脑萎缩、脑室及蛛网膜下腔增宽，也有仅表现为脑体积小，而其他结构正常。
另一种也可表现为头小的综合征，称之为Rett综合征。根据1984年维也纳国际专题学术会议制订的诊断标准如下：
1、女孩发病。
2、产前及围产期正常，生后6～18周神经精神及运动发育正常。
3、出生时头围基本正常，生后6个月～4岁进行性发育迟滞而呈小头。
4、1岁半～4岁智力逐渐退步，与周围的联系减少。
5、1～4岁逐渐失去已获得的手的技能，出现重复刻板的特异性双手拍打、搓洗及拧绞动作，伴阵发性过度换气、咬牙或凝视。
6、行走减少，步态改变或共济失调。
7、病程中可有稳定期，进而出现癫痫及锥体束征。
小头容易与哪些症状混淆?
出生时小头：本病的主要表现是在脑发育完成后，脑的重量明显轻于正常，脑回过小或根本无脑回。大脑的发育明显迟缓，甚至在婴儿第3～5个月时，就停止发育。结果使患儿的头顶变得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下额后缩、前额狭小而头围特小，最大不足42厘米。病儿的前额与枕部平坦，囟门及骨缝提早闭合。体格发育明显异常，智力发育显著迟缓。有的患儿甚至出现抽风、四肢僵硬或手足徐动及瘫痪。
头大：大婴儿因为食用了没有营养的劣质奶粉，整个身体包括头面部都会浮肿。而且这些劣质奶粉不仅是蛋白质的含量极低，其他营养素如钙、磷、维生素等含量也很低，尤其是缺乏维生素D的时候，就会阻碍人体对钙的吸收，骨骼钙化障碍，这时婴儿就极有可能出现佝偻病合并症，表现为头大，身体比例不协调。
头颅增大：因颅内压增高引起头颅进行性的异常增大，与周身发育不成比例。额部向前突出、眶顶受压向下，双眼球下视，眼球向下转，致巩膜上部露白，前囟扩大且张力增加，其它囟门也可扩大，颅骨骨缝分离，头皮静脉扩张，婴幼儿骨缝未闭，颅内压增高时，头颅可以发生代偿性扩大。
三角头畸形：额缝闭合，前额变小，而头颅中后部过度生长，称三角头畸形。三角头畸形是小儿颅面骨畸形综合征的脸部症状。头面发育不全畸形 出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形，有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等，故又有鸟脸畸形综合征之称。
长头巨脑：小儿巨脑畸形综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育生长过快，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。本病征临床上以新生儿期即有身体发育显著增长，并有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征。
小头畸形，以手术治疗为主，目的在扩大颅腔，解除颅内高压，使受压的脑组织及颅神经得到发育和生长。
手术治疗有两种方式，一种切除过早闭合的骨缝，再选新的骨缝，二是切除大块骨质以达到减压和有利于脑的发育。
手术越早越好，出生后六个月以内手术者预后较好，一旦出视神经萎缩和智能障碍，即使施行手术，功能已不易恢复。
