尿道下裂

　　发病原因

　　近年来有关尿道下裂的病因学研究概括起来包括几个方面。

　　1、内分泌因素 部分病例雄激素受体和5α-还原酶缺陷。也有发现在人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin，HCG)刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群，提示尿道下裂患者的下丘脑-垂体-性腺轴不正常。

　　2、环境因素 有研究发现在妊娠早期用过黄体酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高，同时有研究表明，尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加。这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。

　　3、染色体异常 在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高，其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。

　　4、基因突变 发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因，性别决定基因，5α-还原酶基因，抗苗勒管激素基因，CYP21B基因的突变。

　　一、症状

　　1、阴茎头型 尿道口位于冠状沟腹侧，常呈裂隙状，有的可并发尿道狭窄，背侧包皮长，腹侧无包皮及系带。阴茎头裸露，较细小且稍扁宽，呈球状。阴茎向腹侧弯曲，但程度较轻，多不影响性交及排尿。

　　2、阴茎型 尿道口位于冠状沟至阴茎阴囊交界处的任何部位的腹侧，尿道口远侧端的尿道板分开，不形成管状，阴茎向腹侧弯曲，尿道口愈靠近侧弯曲愈严重，影响性交及排尿，也影响生育。阴茎头及包皮形状与阴茎头型尿道下裂相同。

　　3、阴茎阴囊型 尿道口位于阴囊的正中线上，阴囊常呈分裂状似女性大阴唇。尿道口远端形成纤维索。阴茎弯曲严重，需蹲位排尿。阴茎短小而扁平，有的甚似女性阴蒂，有的睾丸未降入分裂的阴囊或形成阴茎阴囊转位。

　　4、会阴型 尿道口位于会阴部，阴囊分裂、发育不全，可合并隐睾，阴茎小而弯曲，极似肥大的阴蒂。整个生殖器发育似女性外阴，以致被不少父母误认为女性。需蹲位排尿。

　　二、诊断

　　阴茎头型和阴茎型尿道下裂的诊断比较容易，凭外观特点即可诊断。

　　尿道下裂尿道下裂一般都需手术治疗。手术的目的是：矫正阴茎畸形，伸直阴茎;重建尿道;切除多余包皮，阴茎头整形使之外观尽量完美。通过手术恢复其正常排尿和射精功能。

　　尿道下裂的整形手术已有100多年的历史，手术方法也已有200余种。每种方法各有长短，归纳其手术方法主要为一期成形术及分期成形术两大类：一期成形术是矫正阴茎下曲畸形和重建尿道于一次手术完成;分期手术是先矫正阴茎下曲畸形，并作好包皮皮肤的转移，待6～12个月后，再施行尿道重建的手术。手术方法的选择应根据尿道下裂的类型、病人的具体情况、手术者的经验与习惯灵活掌握。一般来说，阴茎型尿道下裂可采用一期手术，阴囊型及会阴型尿道下裂则根据情况分别采用一期或分期手术。关于手术的年龄，各家意见尚不统一，多数学者认为学龄前应完成全部治疗。

　　尿道下裂预后预防

　　手术矫正阴茎弯曲及尿道成形后，病人能站立排尿，并能在阴道内射精。总的来说，外形美观和防止瘘仍是各种成形手术需要高度重视的问题。

　　另外，尿道下裂的发病原因目前仍不清楚，有人认为与基因缺陷等遗传因素有关，还有人认为是环境因素、各种病毒感染等造成的。总之目前想要从病因学上来预防该病的发生仍然很困难。