两性畸形

　　一、真两性畸形的原因可能是：

　　1、单合子性染色体镶嵌，这是减数分裂或有丝分裂错误所致；

　　2、非单合子性染色体镶嵌这往往是两个受精卵融合或两次受精鶒的结果；

　　3、Y染色体向X染色体易位；

　　4、常染色体突变基因。家族性患者的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传。

　　二、假两性畸形的原因可能是：

　　1、女性假两性畸形其产生的原因是由于胎儿暴露于雄激素过多的环境，具体病因有三种：

　　(1)先天性肾上腺皮质增生，皮质激素合成中21羟化酶或11羟化酶缺乏时，出现女性男性化表现。

　　(2)孕期母亲发生男性化肿瘤，如分泌雄激素过多的卵巢囊肿、黄体瘤或卵巢男性细胞瘤，或肾上腺良性肿瘤。母亲在孕期出现男性化表现，胎儿亦发生女性男性化的外生殖器形态。

　　(3)孕期母亲使用雄激素类药物，亦可使女胎发生男性化表现。

　　2、男性假两性畸形的主要原因是睾酮合成障碍、还原酶缺陷抗中肾旁管激素缺乏。

　　患儿出生后若发现外生殖器异常，应立即请专科医师会诊，尽早作出诊断，不能简单地作出单纯性尿道下裂合并隐睾或阴囊分裂的错误诊断。应作性染色质检查多数呈阳性，若此项检查不符合正常男性，作染色体核型分析，组织细胞染色体较血细胞染色体核型分析对发现嵌合体更有帮助。对核型为XX者应仔细寻找女性男性化表型的来源，测定各种肾上腺激素、17-酮类固醇、孕三醇、17-脱氢黄体酮以除外常见类型的先天性肾上腺增生。组织学检查发现兼有卵巢和睾丸组织即可明确诊断健康搜索但有时因性腺发育不正常造成诊断困难。

　　1、女性假两性畸形单纯从外生殖器难以确定性别，染色体组型亦为46XX健康搜索，与真两性畸形表现相似但24h尿17-酮类固醇及孕三醇增高，B超、CT检查常可见双侧肾上腺增大或有占位。

　　2、男性假两性畸形单纯从外生殖器难以确定性别与真两性畸形表现相似。但5α-二氢睾酮偏低，性腺活检只有睾丸组织，无卵巢组织。

　　3、真两性畸形尿17-酮类固醇、雌激素及促卵泡激素水平一般都在正常范围内。染色体组型60%为46，XX，20%为46，XY，其余为各种类型的嵌合体，以46，XX/46，XY较多见。 B超和尿道、阴道造影可了解有无子宫、隐睾及其他畸形，腹腔镜有助于诊断

　　4、克氏综合征只从外生殖器难以确定性别，与真两性畸形表现相似。但染色体组型为47XXY，性腺活检只有睾丸组织，无卵巢组织。

　　诊断明确后应根据患者原社会性别、本人愿望及畸形程度予以矫治。原则上无论何种两性畸形，除阴茎发育良好者外，均以按女性抚养为宜。因为：

　　1、真两性畸形患者的卵巢组织切片，大多能观察到原始卵泡，50%有排卵现象，而双侧睾丸曲细精管有精子发生者仅占1.2%；

　　2、真两性畸形患者中70%乳腺发育良好，24.5%发育较差，健康搜索不发育者仅5.5%；

　　3、男性尿道修补外生殖器成型较为困难，且效果不理想而女性成形术的成活率较男性为高；

　　4、核型为45，X/46，XY鶒的患者的隐睾约30%可发生恶变，睾丸需予以切除。

　　常见的两性畸形治疗方法如下：

　　1、先天性肾上腺皮质增生 确诊后应即开始并终身给予可的松类药物，以抑制垂体促肾上腺皮质激素的过量分泌和防止外阴进一步男性化及骨骺提前闭合，还可促进女性生殖器官发育和月经来潮，甚至有受孕和分娩的可能；肥大的阴蒂应部分切除，仅保留阴蒂头，使之接近正常女性阴蒂大小；外阴部有融合畸形者，应予以手术矫治，使尿道外口和阴道口分别显露在外。

　　2、雄激素不敏感综合征 无论完全型或不完全型均以按女性抚育为宜。完全型患者可待其青春期发育成热后切除双侧睾丸以防恶变，术后长期给予雌激素以维持女性第二性征。不完全型患者有外生殖器男性化畸形，应提前作整形术并切除双侧睾丸。凡阴道过短有碍性生活者可行阴道成形术。

　　3、其他男性假两性畸形 混合型生殖腺发育不全或单纯型生殖腺发育不全患者的染色体核型中含有XY者，其生殖腺发生恶变的频率较高，且发生的年龄可能很小，故在确诊后应尽早切除未分化的生殖腺。

　　4、真两性畸形 性别的确定主要取决于外生殖器的功能状态，应将不需要的生殖腺切除，保留与其性别相适应的生殖腺。一般除阴茎粗大，能勃起，且同时具有能推纳入阴囊内的睾丸可按男性抚育外，否则仍以按女性养育为宜。

　　1、树立乐观情绪，正确地对待疾病，生活规律化，注意劳逸结合，适当休息，预防感染。

　　2、去除各种诱因，包括各种可能的内用药物，慢性感染病灶等，避免刺激性的外用药物以及一切外来的刺激因素。