国际罕见病日：谁来关注罕见病儿童？

　　如何预防罕见病?

　　1、婚检、孕前补充叶酸

　　罕见病多为遗传性疾病，单基因遗传病占相当比例，约有一半在儿童时期发病;另一个因素就是环境导致，如家里过度装修以及最近日本的核泄漏，对成人来说容易引起癌变，而对孕妇来说则容易导致基因突变，生出罕见病患儿;还有瘦肉精、农药等环境因素也会导致基因突变。第一级是在孕前补充叶酸，可预防神经管畸形，同时要进行婚检(优生四项，染色体检查)。而现在婚检的准夫妻越来越少，对其重要性认识不足。

　　2、孕检

　　二级预防是孕检，怀孕期间的产前预防，在这期间进行筛查、诊断，最早怀孕九周，最晚4～5个月时就能查出胎儿是否有生理缺陷，对于检查出有缺陷的胎儿可实施人流，尽量不给家庭和社会增添负担。

　　3、新生儿筛查

　　第三级预防是在婴儿出生后，抽第一滴血，查耳聋、查苯丙酮尿症、查甲状腺低下等，早期干预的话，症状可以很轻。如耳聋，早期检查出来，及早进行干预治疗，至少可保留部分听力。很多罕见病，如果能够早期发现，及时做预防性的干预治疗，患病的人还是有可能和正常人一样生活的。