遗传代谢病

　　“遗传代谢病”是与基因密切相关的疾病，患有“遗传代谢病”的孩子在胚胎时期就已经获得了这类疾病，原因是由于遗传和基因突变两种原因所造成的。

　　遗传众所周知是来源于父母和父母的家族，若一个家族中曾经出现过像儿童痴呆，癫痫以及未明原因而夭折，以及家庭成员的多人次自然流产，那么这个父母就要非常警惕，可能家族中有“遗传代谢病”的基因。基因突变则是环境造成的结果，也就是说即便父母没有任何的“遗传代谢病”基因，后代也有可能由于基因变异的原因产生“遗传代谢病”。

　　我国近20年来环境污染的问题越来越严重，产妇的高龄化，强制性婚检的取消等，大大提高了新生儿基因突变的可能性。卫生部的统计数据表明：新生儿的出生缺陷和“遗传代谢病”的发病率逐年上升，从侧面说明基因突变所造成的“遗传代谢病”患儿的比例越来越大。

遗传代谢病患儿

　　遗传代谢病的累及系统及常见临床表现：

　　1、神经系统 智能障碍 激惹或淡漠 惊厥 运动障碍 嗜睡昏迷 肌张力改变

　　2、消化系统 喂养困难 食欲不振 恶心呕吐 黄疸肝大 腹胀腹泻 肝功异常

　　3、代谢紊乱 低血糖 高氨血症 代谢性酸中毒 酮中毒 乳酸酸中毒

　　4、呼吸循环 呼吸窘迫 心力衰竭 心律异常

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新生儿足跟血采集流程

　　新生儿遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。

　　首先，宝宝出生后24小时(或0-6岁的宝宝)，由专业护士采其足跟血，在专用滤纸片上滴2-3滴，晾干后血片送检，发现异常，医院会通知家长，并进一步追踪及检查。

　　如果检测结果显示阳性，你可能还需要在检测中心进行复检，如果结果仍然为阳性，您就需要考虑选择适合的医院为孩子提供及时的治疗。

　　大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复。所以，你的孩子生下来并非只要肢体健全就等于健康，还要通过检测看其是否患有先天的“遗传代谢病”，如果没有，那么才可以说你的孩子先天是健康的。

　　对遗传代谢病的患者而言，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好。

　　1、内科治疗

　　(1)、禁其所忌：早期控制饮食，对一些代谢缺陷病有明显疗效，可阻止病情发展。①苯丙酮尿症：从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。②半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物，代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。

　　(2)、去其所余：用药物将体内过多蓄积物排出体外。①肝豆状核变性，可用络合剂D-青霉胺20mg/(kg?d)络合体内过多的铜。②原发性痛风：可用丙磺舒等药，既减少肾小管对尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。

　　(3)、补其所缺：补充体内缺乏物质。①血友病：给患者补充抗血友病球蛋白、新鲜全血、新鲜血浆。②抗维生素D性佝偻病：口服中性磷酸盐(磷酸二氢钠18g及磷酸氢二钠145g，加水至1000ml，10～20ml，5/d)。同时口服维生素D，1万～5万IU/d，最大10万IU/d，或双氢速变固醇(DHT)，可达2mg/d，2～4周后改为0.5～1mg/d，分次服。也可口服1，25(OH)2D3或25(OH)D31～2μg/d。③酶疗法：采取诱导或补充所缺酶的方法治疗。酶诱导：Crigler-Najjar综合征和Gilbert综合征都是由于葡萄糖醛酰转移酶缺乏，使间接胆红素不能转化为直接胆红素而发生黄疸。可用苯巴比妥、可拉明等酶诱导剂。酶补充：如糖原积累症I型可补充。α-葡萄糖苷酶(黑曲霉菌中提取)，高雪病补充葡萄糖苷酶(牛脾中提取)。从人尿中提取芳基硫酸脂酶A治疗异染性脑白质营养不良等。

　　2、器官移植

　　器官移植可用胎肝、胎脑、肾脏、骨髓、肝脏等移植治疗遗传代谢性疾病。

　　3、对症治疗

　　有癫癎者抗癫癎治疗，骨骼畸形者手术矫正，白内障作手术摘除，脾大者切脾。

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　　对遗传代谢病的患者而言，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好。进行新生儿筛查是防治遗传代谢病的最有效方法。

　　新生儿筛查就是将刚出生的新生儿的足底血滴在专用的滤纸片上，专项化验危及儿童生命、危害儿童生长发育尤其是脑发育，导致儿童残疾的一些先天性代谢性疾病，使患儿在临床上尚未出现明显的异常疾病表现时，就做出早期诊断并开始有效治疗，避免儿童重要脏器如大脑出现不可逆的损害，保障儿童正常的体格和智力发育。

　　目前，先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症等危害严重的疾病通过新生儿疾病筛查得已早确诊、早治疗，这些患儿的智能发育和体格发育基本上可达到接近正常同龄儿童水平，这不仅能避免家庭和社会的不幸，减轻家庭和社会的经济负担，而且这部分人还可为社会创造财富。

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