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小儿先天性高氨血症检查诊断:

  1、代谢产物测定:

  (1)血氨增高:血氨是正常体内代谢产物。来源于肠道产氨、肾脏泌氨、肌肉产氨等。机体通过合成尿素、谷氨酸、谷氨酰胺,以及经肾脏排出、肺脏呼出清除多余的氨来保持体内含量稳定。本病时血氨常为234.8~587μmol/L(400~1000μg/dl),正常值为27~82μmol/L(46~139μg/dl)。高氨血症昏迷时,血氨可高达352.2~1526.2μmol/L(600~2600μg/dl)。

  (2)氨基酸定量分析:检查血和尿的氨基酸,以判定有无特异性增高。应特别注意谷氨酸、谷氨酰胺、丙氨酸、瓜氨酸、精氨酸和精氨酰琥珀尿的定量分析,以区别尿素循环的酶缺陷。

  (3)蛋白负荷试验:尿素循环障碍时,对蛋白食不耐受,可做蛋白负荷试验以供临床诊断和杂合子检出。早餐自然进食,给蛋白质1g/kg,观察血氨以及血、尿中氨基酸和乳清酸的变化,每2小时测1次,共3次。

  (4)血糖、血气分析、尿中有机酸检测:尿素循环障碍时常有呼吸性碱中毒。有机酸尿症也常伴高氨血症,但与尿素循环疾病不同,因其血糖降低,有代谢性酸中毒,尿中排出特异的有机酸。

  2、酶活性测定:可取肝细胞、红细胞、皮肤纤维细胞等做活体检查。氨甲酰磷酸合成酶(CPS)活性缺乏引起的高氨血症需经皮做肝活检以测定CPS活性。鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)缺乏的诊断也需测肝细胞OTC活性。瓜氨酸血症的诊断应测精氨基琥珀酸合成酶(AS)的活性是否缺乏,此时可用肝细胞或皮肤成纤维细胞的酶。精氨基琥珀酸尿症时,可测肝细胞、末梢红细胞、皮肤成纤维细胞内精氨基琥珀酸裂解酶(AL)的活性。疑为精氨酸血症时,应测肝、红细胞、白细胞精氨酸酶的活性。

  3、基因分析:可以用分子遗传学方法进行DNA诊断的有OTC缺乏和CPS缺乏。

  4、杂合子检出 : 可根据家系分析、蛋白负荷试验、基因分析或酶活性检查。脑电图检查有异常脑波,有条件时做脑CT检查,其他常规检查有B超和X线等检查。

  5、产前诊断: 遗传性疾病在治疗上尚无特效方法,所以需重视产前诊断。羊水细胞或绒毛做基因分析,可以早期诊断OTC缺乏。测羊水细胞或绒毛的酶活性,可诊断AL缺乏和AS缺乏;测羊水中特殊的氨基酸水平,可助诊断。

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