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人每天进食,摄入蛋白质,在肠道中经消化分解可产生一定量的氨类。氨过量具毒性,对人体有害,但经肝脏尿素合成酶作用后合成尿素后排出体外。本病由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常,致血氨增高,造成神经系统功能损害,临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。
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