先天性非溶血性黄疸

　　一、发病原因

　　1、本病为常染色体显性遗传疾病。

　　2、关键在于肝细胞内转运胆红素机制存在先天性缺陷。

　　二、发病机制

　　主要是由于毛细胆管对有机阴离子的转运障碍，致使结合胆红素从肝细胞向毛细胆管的运转发生障碍，结果使结合胆红素反流入血，血结合胆红素水平增高，病人出现黄疸。

　　一、临床症状

　　1、以慢性间歇性黄疸为主。

　　(1)日常可无明显症状。

　　(2)轻中度黄疸、尿色加深。右上腹不适或隐痛、乏力、食欲不振、恶心、呕吐。

　　(3)黄疸、肝脾轻度肿大或轻微压痛痛或触痛，剧烈活动、感染后黄疸加深。

　　2、实验室检查见血清胆红素增高和肝脏功能损害。

　　二、诊断。

　　根据临床表现及实验室检查的特点，肝活检有褐质色素可确诊。

　　1、胆红素增高。实验室检查见血清胆红素总量为68.4～153.9μmol/L，直接胆红素含量半数患者在26%～86%，呈轻中度增高。

　　2、磺溴酞钠排泄试验。溴磺太钠试验45分钟时潴留量正常或稍高，60min与120min潴留量反较45min为大是其特点，呈双峰曲线。其他肝功能试验基本正常。

　　3、肝脏功能检查。脑絮与麝浊半数患者阳性。

　　4、造影。口服胆囊造影不显影，静脉胆管造影可显影，无肝内外胆管梗阻。

　　5、尿液检查。尿胆红素增高，呈阳性。

　　6、病理检测。肝组织色深呈绿或黑褐色，肝实质细胞内明显的脂褐素颗粒

　　7、腹部B超检查。可见有肝脏增大。

　　一、治疗

　　1、本病征尚无特殊治疗。

　　2、可给予适当的保肝措施。黄疸较深时可加用苯巴比妥口服，有助于血胆红素的降低。

　　3、疗效评价。

　　(1)治愈：黄疸消退，症状消失。

　　(2)好转：黄疸减轻，症状好转。

　　(3)未愈：症状体征及辅助检查未改善。

　　二、预后

　　本病征预后良好，无需特殊治疗。

　　1、尽量避免黄疸加重的诱因如过度疲劳、饮酒、感染、妊娠及口服避孕药等。

　　2、本病征为遗传性疾病，有家族史，应重点做好遗传性疾病的咨询工作。