特纳综合征

　　大多数女孩有两个性染色体，被称作X染色体。患有特纳氏综合征的女性其中一个X染色体可能缺失、不完整或遭到了损坏。 由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素，导致第二性征不发育和原发性闭经。其异常核型包括：

　　1、45，XO.是最多见的一型，95%自然流产淘汰，仅少数存活出生，有典型临床表现;

　　2、45，XO/46，XX，即嵌合型.约占本征的25%;

　　3、46，Xdel(Xp)或46，Xdel(Xq)，即一条X色体的短臂成长臂缺失;

　　4、46，Xi(Xq)：即一条X染色体的短臂缺失，形成等臂染色体。

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