肛门直肠畸形

　　肛门直肠畸形的发生是胚胎发育发生障碍的结果。引起肛门直肠发育障碍的原因尚不清楚，近年来许多学者认为与遗传因素有关。男性和女性基本上是相同的，仅是解剖上的区别。泄殖腔分隔过程的结果，尿生殖窦与肛门直肠窦之间相通，构成高位或中间位畸形，发生各种肛门直肠发育不全及直肠与尿道或阴道间的瘘管。肛门后移过程障碍和会阴发育不全的结果，构成低位畸形，发生肛门皮肤瘘，肛门前庭瘘，肛门狭窄等。

　　先天性肛门直肠畸形的种类很多，其临床症状不一，出现症状时间也不同。有的患儿生后即出现急性肠梗阻症状，有的生后很久才出现排便困难，甚至少数患儿长期没有症状或症状轻微。绝大多数肛门直肠畸形患儿，在正常肛门位置没有肛门。婴儿出生后24h不排胎便，就应想到肛门直肠畸形，应及时进行检查。约有3/4的病例，包括全部无瘘的肛门直肠闭锁和一部分虽有瘘，但瘘口狭小不能排出胎粪或仅能排出少量胎粪者，如直肠膀胱瘘、尿道瘘等，喂奶后就出现呕吐，吐出物为奶，并含有胆汁，以后可吐粪样物，腹部逐渐膨胀，病情日趋严重，如未确诊和治疗，6～7天即可死亡。另一部分病例，包括肛门直肠狭窄和有阴道瘘、前庭瘘及会阴瘘且瘘管较粗者，在生后一段时间内不出现肠梗阻症状，而在数周、数月，甚至数年后出现排便困难、便条变细、腹部膨胀，有时在下腹部可触到巨大粪块。此时已有继发性巨结肠改变。

　　1、高位或肛提肌上畸形 约占肛门直肠畸形的40%，男孩较女孩多见。不论是男孩或女孩往往有瘘管存在，但因瘘管较细，几乎都有肠梗阻症状。此种患儿在正常肛门位置皮肤稍凹陷，色泽较深，但无肛门。患儿哭闹或用劲时，凹陷处不向外膨出，用手指触摸该处也没有冲击感。

　　2、中间位畸形 约占15%，这类畸形过去被一些人归入高位畸形，而另一些人则将此归入低位畸形。无瘘者直肠盲端在尿道球海绵肌边缘或阴道下端附近，耻骨直肠肌包绕直肠远端。

　　3、低位或经肛提肌畸形 约占肛门直肠畸形的40%。直肠末端位置较低，在耻尾线以下。此种畸形多合并有瘘道，但较少并发其他畸形。

　　另外，还有一些罕见畸形，如女孩的会阴裂隙，在肛门与阴道前庭之间有一湿润的具有上皮的裂隙。女婴还有少见的泄殖腔畸形，其外阴发育呈幼稚型，大阴唇瘦小，仅见一个开口，尿便自此口排出。

　　1、X线检查 1930年Wangensteen和Rice设计了倒置摄片法诊断肛门直肠畸形，至今仍被广泛采用。

　　2、B超检查 应用超声波断层扫描仪，机械扇形扫描探头频率为3～5MHz。患儿检查无需特殊准备，取平卧截石位，探头接触病儿肛穴处会阴皮肤，作矢状切面扫查可获得肛门直肠区声像图。

　　3、CT检查 肛门括约肌群包括内、外括约肌及耻骨直肠肌，其形成及发育程度是决定肛门直肠畸形患儿预后最重要的因素。

　　4、MRI检查 检查前0.5h口服5%水合氯醛溶液1.5ml/kg，患儿仰卧位，在正常肛穴位置和瘘孔处用鱼肝油丸做标志，可对盆腔做矢状、冠状和横断面扫描，每5mm一个断面，矢状、冠状断面从直肠中央向外和向后扫描，横断面从肛门标志处向上扫描。

　　5、其他检查 有人应用穿刺的方法确定直肠末端的高度，即用消毒的注射器接粗针头，从相当于正常肛门位置的中心向后上刺入，边向上推进边抽吸，当针尖进入直肠末端时即有胎便或气体排出，针刺入的长度即代表直肠末端与皮肤的距离。吸出胎便后,也可注入造影剂进行摄片以明确畸形的类型和肠道的位置。此法对非常高的直肠闭锁可能无效，且有危险，故应慎重。

　　外科治疗的目的是重建具有正常控制功能的排便肛门，方法和时间的选择，根据各种不同的类型和合并瘘管的情况而定。其治疗原则是为了改善术后排便控制功能，拖出的直肠必须通过耻骨直肠肌环，为了更好地识别耻骨直肠肌和尿道，中间位和高位畸形可采用经骶尾路肛门成形术或经骶腹会阴肛门成形术。手术时尽可能减少盆腔神经的损伤以增进感觉，拖下的直肠必须血供良好，无张力地到达会阴，缝合时使皮肤卷入肛内以防止粘膜脱垂等，这些都是要点，手术者有无此种概念，将决定预后是否良好。现今多数医师主张不适合会阴肛门成形术者，生后均先行暂时性结肠造瘘术，待至6～10个月时施行肛门成形术，术后3个月关闭造瘘。

　　后矢状切口的手术方法，分离到直肠盲端，在直视下处理瘘管，以电刺激识别肌群的位置，保存直肠及肛周的肌肉神经血管组织，并恢复原状，如若直肠太短或太宽，则从腹腔游离及作尾状修剪，使直肠盲端准确通过肛提肌及括约肌群中央，从而得到满意的排便功能。

　　低位畸形的治疗，如肛门皮肤瘘无狭窄，排便功能无障碍者，不需治疗。肛门或直肠下端轻度狭窄，一般采用扩张术多能恢复正常功能。对肛门皮肤瘘者，仅作简单的"后切"手术。膜性肛门在新生儿期施行会阴肛门成形术。肛门前庭瘘如瘘孔较大，在一段时间内尚能维持正常排便，可于6个月以后施行手术。低位者因已通过耻骨直肠肌环，故手术较为容易，且术后排便功能良好。

　　泄殖腔畸形的治疗，因一穴肛畸形复杂、新生儿期先作暂时性结肠造瘘，6月～1岁时行根治术。作成皮管或带蒂小肠移植的阴道成形术，在新阴道后方行腹会阴肛门成形术，利用原泄殖腔构成尿道一部分，进行泌尿系器官成形术，争取一期完成。

　　现今多数医师主张不适合会阴肛门成形术者，生后均先行暂时性结肠造瘘术，待至6～10个月时施行肛门成形术，术后3个月关闭造瘘。