精神发育迟缓

　　一、诊断标准

　　1、智力明显低于同龄人的平均水平，在个别性智力测验时智商(IQ)低于人群均值两个标准差，一般说智商在70以下。

　　2、社会适应能力不足，表现在个人生活能力和履行社会职责有明显缺陷。

　　3、起病于18岁以前。作出精神发育迟滞的诊断必须具备以上3个条件，缺一不可，也就是说只有智力发育不足或智商低而能力不低者，不能诊断。反之，有社会适应能力缺陷而智商不低者亦不能诊断。18岁以后任何原因所致的智力倒退都不能诊断为精神发育迟滞而应称为痴呆。

　　二、诊断步骤

　　1、详细收集病史：全面收集患儿在母孕期、围生期情况，个人生长发育史、抚养史、既往疾病史、家庭文化经济状况，以发现是否存在对患儿身体和心理发育的任何不利因素。

　　①家族史：应了解父母是否为近亲婚配，家族中有无盲、哑、癫痫、脑性瘫痪、先天畸形、MR和精神病患者。

　　②母亲妊娠史：询问母亲妊娠早期有无病毒感染、流产、出血、损伤，是否服用化学药物、接触毒物、射线，是否患有甲状腺功能低下，糖尿病及严重营养不良，有无多胎、羊水过多、胎盘功能不全、母婴血型不合等。

　　③出生史：是否为早产或过期产，生产方式有无异常，出生体重是否为低体重儿，生后有无窒息、产伤、颅内出血、重度黄疸及先天畸形。

　　④生长发育史：包括神经精神发病，如抬头、坐起、走路等大动作开始出现的时间，用手指检出细小玩具日常用品等精细动作的完成情况，喊叫爸爸妈妈、听懂讲话等语言功能的发育状态，以及取食、穿衣、控制大小便等其他智力行为表现。

　　⑤过去和现在疾病史：有无颅脑外伤、出血、中枢神经系统感染、全身严重感染、惊厥发作等。

　　2、全面体格检查(包括精神和躯体)和有关实验室检查包括对儿童生长发育指标，诸如身高、体重、头围、皮肤掌指纹、有关的内分泌、代谢检查、脑电图、脑地形图、头部X线及CT、MRI检查、染色体分析及脆性位点的检查，为精神发育迟滞病因分析不可少的步骤。

　　3、心理发育评估：

　　①智力测验：是诊断精神发育迟滞的主要依据之一。智力测验应由训练过的专门技术人员审慎使用。智力测验方法有两种筛查法和诊断法。

　　A.筛查法：按通用的智力测验方法检查时，往往需要较长的时间，有时需1～2h以上，不利于一般儿科医生或小儿保健普查时应用。筛查结果只能作为需要不需要进一步检查的依据，不能据此而做出诊断。目前国内常用的筛查方法有以下几种。

　　a.丹佛智力发育筛查法(Denver developmental screening test,DDST)：适用于初生至6岁小儿，方法操作简便，花费时间少，工具简单，信度和效度均好。此法已被世界各地广泛采用。我国于80年代初开始应用此法。上海、北京等地根据我国社会、经济、语言、文化、教育方法和地理环境的特点，将DDST进行了标准化处理，并绘制了小儿智力发育筛查量表(DDST-R)。

　　b.绘人测验：根据画出的人形进行评分，判断智力发育水平，适用于5～12岁儿童智力筛查。年龄较小的孩子有得分偏高而年龄较大小儿有得分偏低的趋势。引测验与其他智力量表测验所得的IQ有明显的相关性。

　　B.诊断法：

　　a.韦氏儿童智力量表(WISC)：适用于6～16岁儿童。

　　b.中国-韦氏幼儿智力量表(CWYCSI)：适用于4～6岁半儿童。

　　c.婴幼儿发育检查量表(Gessell Scale)：适用于0～3岁儿童。

　　②社会适应行为评估：社会适应性行为的判断是诊断精神发育迟滞的另一重要依据，目前对4～12岁儿童可以采用社会适应能力量表(姚树桥等编)，不适合使用时也可以同年龄、同文化背景的人群为基准来判断被检查者所能达到的独立生活能力和履行其社会职能的程度，还可以参考使用婴儿-初中生适应行为量表(左启华等修订)，美国智力缺陷协会编制的AAMD适应行为量表和Vineland适应行为量表(Vineland Adaptive Behavior Scale)。

　　③临床发育评估：在临床工作或无条件作智力测验时可采用临床发育评估的方法，同样可能得到比较正确的评估。按照精神发育迟滞临床表现和各级发育特征可参考表2。

　　三、病因学诊断 对所有确诊的患者，应通过病史和躯体检查，遗传学、代谢、内分泌等实验室检查以及颅脑特殊检查，做出病因学诊断。对于病因不明者应常规做染色体检查，进行核型分析。