一、真性性早熟
1、特发性:一般为散发性,散发病例以女性多见(女∶男约为4∶1),少数可呈家族性(可能属常染色体隐性遗传),本症原因不明。
2、中枢神经系统疾病所致:多由器质性脑病变所致,包括肿瘤以及囊肿,脑积水,脑外伤等,这些因素可因浸润,瘢痕,肿瘤压迫等原因影响下丘脑功能,引起性腺轴系功能提前启动,其确切机制仍不清楚。
3、原发性甲状腺功能低下伴性早熟。
4、多发性骨纤维异样增殖症伴性早熟。
5、Silver综合征:本病有伴矮小症,先天性半身肥大,而骨龄与性发育相比则明显延迟,其机制未明。
6、Williams综合征:一种遗传性疾病,伴有许多器官的发育畸形。
7、睾酮中毒症。
二、男性假性性早熟
1、产生促性腺激素的肿瘤。
2、雄激素产生过早过多。
3、雌激素产生过多。
4、使用过多外源性雄激素或雌激素。
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必须根据详细的临床资料和必要的实验室检查排除下丘脑垂体、性腺和肾上腺器质性病变。
实验室检查应首先确定性早熟是否为促性腺激素依赖性,LH/FSH脉冲性分泌有助于两者的鉴别。
影像学检查主要用于寻找垂体和性腺的肿瘤。如无器质性病变可查,可继续追踪观察,但应排除LH受体基因突变可能。
男性性早熟应该做的检查有:
1、性激素和促性腺激素测定。
2、GnRH或氯米芬兴奋试验可了解下丘脑-垂体的功能状态。
3、尿17-酮测定。
4、左腕部X线照片测定骨龄,骨龄超过实际年龄2岁以上者考虑为性早熟,骨龄延迟者提示甲状腺功能低下。
5、蝶鞍X线照片、眼底、视野检查等,有助于了解有无颅内病变。
6、脑电图、脑地形图脑器官性病变时,常有异常改变,部分特发性性早熟患儿,脑电图出现弥漫性异常。
7、腹部和盆腔B超检查,可了解肾上腺和卵巢、子宫大小及形态,以及卵巢情况。
8、 CT和MRI检查 CT和MRI头部检查:可了解颅内病变,特别有助于明确颅内肿瘤,对于排除继发性真性性早熟亦有重要价值,而特发性真性性早熟上述检查均正常。
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一、真性性早熟的治疗
1、甲羟孕酮(甲孕酮)或氯地孕酮。
2、环丙孕酮(赛普龙,Cyproterone acetate。
3、GnRH激动剂(GnRH-A。
4、酮康唑(Ketoconazole):可用于男性特发性性早熟用GnRH-A治疗无效者。
5、达那唑(Danazol):有抑制卵巢雌激素合成和卵巢滤泡发育作用,还有抗促性腺激素作用及轻度雄激素作用。
二、假性性早熟治疗
由于是非依赖GnRH的性早熟,故用GnRH激动剂(GnRH-A)治疗无效,可依据病情选用甲羟孕酮、睾酮内酯、螺内酯(安体舒通)、酮康唑等。
在正常的青春期发育中,男性的身材发育和骨成熟依赖于雌激素的作用。Feuillan等主张用睾内酯(Testolactone)结合抗雄激素药物螺内酯治疗。如为GnRH依赖性性早熟则用GnRH类似物治疗。螺内酯、睾酮和Deskorelin可用于治疗家族性男性青春期发育提前患者,可使生长过度和骨龄控制在正常范围内。
在原发病的治疗方面,先天性肾上腺皮质增生者可用糖皮质激素辅以必要的矫形治疗(如切除肥大的阴蒂等)。对颅内、睾丸、卵巢、肾上腺及其他部位肿瘤应行手术或放射治疗。
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1、关注孩子发育情况:家长们要注意观察儿童的发育情况,特别是毛发、生殖器、胡须、喉结等是否过早发育。一旦发现孩子过早出现第二性征,应该及时到内分泌科检查诊治,以免病情发展。
2、把控好孩子营养状况:营养过剩,体脂过多易促进性早熟。要适当控制饮食,避免摄入油脂过多的食物,少吃甜食,保证蛋白质摄入量,多吃些蔬菜水果。避免进食可能含有性激素的营养品,也不要使用含有性激素的护肤品。
3、创造良好文化环境:儿童不宜看爱情影片或小说,更不要去看那些黄色书刊或影视片,否则可促使小儿性发育提前。不要让孩子接触与年龄不相称(儿童不宜)的视觉刺激,使他们的天性得到发挥,逐渐实现“传统”的回归。
4、注意生活环境问题:如果污染水源、食物或经皮肤吸收,被儿童摄入,即可引起生殖器官及骨骼的发育异常。因此,环境类激素污染物可作为假性性早熟的直接病因。如果在胚胎早期受到此类物质的作用还可导致性别分化障碍。
由上可见,预防小儿性早熟应采取综合措施,要提高父母、家庭、社会等对预防小儿性早熟重要性的认识。
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